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袁云   主任医师 教授

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找袁云大夫就诊的老患...

腓骨肌萎缩症,待基因结果出来,或者下次来京活检,确诊类...

7***
状态:就诊后
2012-06-02

门诊/住院患者报到

12-05-24找袁云大夫就诊的7***患者,成功报到

病历号:0***(保密)

医生诊断疾病:腓骨肌萎缩症

门诊或住院患者:门诊

最近一次就诊日期:2012-05-24

治疗情况:保守治疗(药物)

最近一次大夫门诊做的检查项目:因为预约袁大夫人员已满,23日看了王朝霞,做了PMP22检测,暂未出结果。24日周四花了200元买到了票贩子的号(袁大夫的),看了在郑州做的肌电图,进行了体检。由于是出差,无法做活检。袁大夫看了说是像CMT,但无法确定类型,而且袁大夫还感叹我发病很晚(36发病,今年40)

最近一次就诊时大夫给的处置方案:待基因结果出来,或者下次来京活检,确诊类型,以便合理用药

发表于:2012-06-03
袁云 大夫
2012-06-03

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

可以

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-06-03   
7***
状态:就诊后
2012-06-08
袁大夫,我是5月24日在您那里看的CMT,23日做的PMP22基因检测,现在结果出来了,您看看
发表于:2012-06-08
袁云 大夫
2012-06-08

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

The gene is normal. that means that you need to do other genetic test. it has the possible for CIDP. 

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-06-08   
7***
状态:就诊后
2012-06-09
袁大夫:我在医院给您说过,我是明显的家族遗传,所以我想不是CIDP。其他基因异常是否也会形成CMT1A呢?北大的黄昱老师说血液样本还够用,我该再次做哪个基因的检测呢?
发表于:2012-06-09
袁云 大夫
2012-06-09

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

再做基因检查,需要通过神经活检找一个方向,再做基因检查,否则太盲目了,

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-06-09   
7***
状态:就诊后
2017-10-09

咨询标题:男 45岁,反复肌跳和偶尔失力是典型症状吗?有加重预...

病情描述:
袁大夫您好:我是腓骨肌萎缩症患者,2012年找您看过病。基本情况如下:今年45岁,男,自小身体差,力气小,没其他同龄人麻利,体育一直很差。20岁左右,就有同学同事看出我走路姿势不对,但我自己没有感觉有病。30岁前后出现过几次崴脚,有时会突然出现膝关节上下肌肉失去力量,站立和走路都困难,一两天或几天症状会消失,出现这些情况时去当地医院看,说是肌无力,有时吃点甲钴胺,打VB12,新斯的明等,反正治疗与否,过几天都会恢复。2008年春天出现脚踝麻木,站立不稳,足下垂,多次找医生也看不出问题出在哪里。后来去省城做肌电图、脑脊液,确定CMT,说是1型。当年秋季开始,出现反复的肌肉跳动,特别是腿部,有时臀部、肩膀、胸部等也会跳动。感觉跳一次,疾病加重一次,肌肉也开始明显萎缩了。2012年去您那里看,通过肌电图,也基本确定是CMT1. 2015年去湘雅医院看病,也基本确定CMT1型。2016年6月,我由于病情加快,越来越严重,几乎没法工作了,看到您的挂网文章,就是纳曲酮、巴氯酚、山梨糖醇联合治疗1A的,我也不管是不是1A,就配齐试吃了,结果很快就有了效果,从去年6月至今年4月,走路稳当多了,速度也快了,上下楼也没有问题了。力气好像也大一些了,可以说今年4月达到了最好的时刻。可是,进入今年6月,尽管药没停,但是效果不如以前,又出现了肌肉跳动,有时感觉局部肌肉一紧一紧的。出现这些情况后,肌肉力量就会明显下降,走路姿势明显变化,很久不能恢复肌肉跳动之前的状况,现在仍然是这种情况。我感到很紧张。今年9月分,去出差,在北医三院做了肌电图,可是大夫看到结果,却说检查结果提示传到速度和波幅介于1型和2型之间,可能是混合型的1X。 我也很纳闷,两三家大型医院的检查是1型,传导速度在30以下,为什吗现在怀疑是1X的混合型呢?令我很头疼。求袁大夫给予分析

希望提供的帮助:
反复肌跳和偶尔失力是典型症状吗?有加重预兆可否吃激素?前后肌电图显示类型变化,请问是怎么回事?

检查资料:
发表于 2017-10-09
2017-10-09

患者已提交新的病情,医生是利用休息时间进行回复,还请耐心等待。

发表于:2017-10-09   
2017-10-09

医小助提示:问诊开始。
1、问诊期间,医患对话不限次;
2、医生给出明确建议后,问诊结束;
3、问诊最长不超过7天,到期自动结束。

发表于:2017-10-09   
袁云 大夫
2017-10-09

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

基因检查最近几年已经有很大进步,需要重新进行基因检查,肉跳动只是提示神经的兴奋性高,

你可以进行神经超声检查,

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-09   
7***
状态:就诊后
2017-10-10
袁教授您好,谢谢您的回复。我于今年上半年预约了您的门诊,提示12月份可能排的上。


我想先请教一下:
1. 肌肉跳动后,就会伴随肌力的明显下降,不知道这是怎么回事?不是应该慢性进展的吗?
2. 下肢偶尔出现的突然感觉没有一点力气,过几天又会恢复,这是CMT症状呢?还是其他问题?
3. 您的挂网文章介绍,CMT发作时可以吃点激素,调节免疫。请问,如果出现因肌肉跳动而病情加速进展时,我可否试一下呢?
发表于:2017-10-10
袁云 大夫
2017-10-10

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

肉跳有时是神经衰弱的表现,没有多大意义。用药是依据病情和诊断确定,不能瞎猜。

“腓骨肌萎缩症”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2017-10-10   
2017-10-16

医小助提示:问诊结束。
1、本次问诊已到期(最长不超过7天),问诊结束;
2、赠送追问包,方便未尽问题追问,可获得2条回复信息/包;
3、服务评价、意见建议请点击反馈箱。

袁云大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.5 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 235 感谢信 礼物: 1168 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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