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进行性肌营养不良假肥大型肌营养不良

a***
状态:就诊前
2012-12-04

咨询标题:进行性肌营养不良假肥大型肌营养不良

疾病:

假肥大型肌营养不良

所就诊医院科室:
无 无

内容:
检查及化验:

治疗情况:目前没有进行任何检查 。
病史:
家族里有一位患者,是我的表弟(即是他的妈妈与我的妈妈是亲姐妹),他患的就是假肥大型肌营养不良,在他5岁左右发病,后逐渐加重,10岁左右就不能行走了。我妈妈还有一位姐姐,她姐姐的儿子,就是我的表哥,又很正常,并且表哥的女儿也是正常的。
想得到怎样的帮助:
我想请问医生的就是,照我家的这种情况,我会不会携带这个病的隐形基因,现在我也有了一个女儿,我担心她会不会也有这个基因?我有没有必要带女儿去做检查?如果要做,能通过哪些检查查出来呢?如果只是携带这个基因,但没发病,通过血清肌酶检查能查出来吗?

发表于 2012-12-04
袁云 大夫
2012-12-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

你几岁?是男是女?

“假肥大型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-12-05   
a***
状态:就诊前
2012-12-05
我是女的,26岁。。。现在我有一个女儿,1岁半,目前身体健康。。。我的家族史已在前面详细的描述了,我现在的情况也在前面详细的说了,麻烦大夫看看。我想咨询的是我女儿是否有患这种病的可能?怎么样才能预先检查出来。我有没有必要带女儿去做检查?如果要做,能通过哪些检查查出来呢?如果只是携带这个基因,但没发病,通过血清肌酶检查能查出来吗?
发表于:2012-12-05
袁云 大夫
2012-12-05

北京大学第一医院 - 神经内科 - 袁云  主任医师

假设家族有你说的病,你需要对患病的人进行基因检查,而后可以推导你女儿患病的可能性。

“假肥大型肌营养不良”问题由袁云大夫本人回复

发表于:2012-12-05   
袁云 大夫
2017-06-20

北京大学第一医院 - 神经内科- 袁云主任医师

袁云大夫通知
出停诊:今天上午(6月20日)的门诊因北大的教学工作临时调整到下午,上午预约的7人,拿预约条可以在下午加号。 我可能下午晚到30分钟,因为中午才能够从北大返回。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-06-20   

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  • 推荐热度(综合): 4.6 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 220 感谢信 礼物: 1097 礼物
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擅长:

神经肌肉病

简介:

袁云博士,主任医师,教授,博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...

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