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余永国   副主任医师 副研究员

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医生荐?多发畸形

l***
状态:就诊前
2016-10-12

咨询标题:医生荐?多发畸形

疾病:

多发畸形

病情描述:
女,2013年7月,保胎,孕37周出生,剖腹产,因头围大自己查CT发现异常,2岁时头围52.5,3岁54,智力无异常,小时候额头撞了容易皮下血肿,现在基本没有了。幼儿园体检怀疑右眼散光200度。去年体检还发现先心病,凝血功能障碍,平时无出血症状。骨骼有异常:双手近端指关节大,不能完全伸直握拳,肋骨近端畸形,双手不能完全上举,肩胛骨向外突出明显,双膝髋关节不能完全伸直,脊柱后突,肋骨外翻,骨骼症状较小时候明显好转。脐疝,牙16颗,腺样体肥大。肝胆胰脾B超未发现异常。
近一年身高长得慢,出生50cm,1岁77cm,2岁87cm,3岁95cm,现在3岁3月96cm,14.5kg
有个哥哥,没发现异常。
孩子多系统问题,已经不知道怎么看了,一个儿科同学在瑞金进修时听过您的讲座,极力推荐。孩子会不会是一个综合症?去年在儿中心看过也不知道什么综合症,做了一次基因检查,没发现问题。今年又发现了头部问题,心脏返流也比去年重了。您见多识广,国外是否有类似病例,是否可能找到原因,拜托!

希望提供的帮助:
是否可以检查出病因

所就诊医院科室:
当地大医院

检查资料:
发表于 2016-10-12
l***
状态:就诊前
2016-10-12

使用付费咨询服务

患者l***购买了余永国大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2016-10-12
余永国 大夫
2016-10-13

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 余永国  副主任医师

从资料上看,粘多糖系列和骨病FGFR3基因导致的软骨发育不全的可能性大,需要来就诊一次。

“多发畸形”问题由余永国大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
l***
状态:就诊前
2016-10-13
感谢您白忙之中的回答
不管多严重的病,有个方向也好,希望能尽早查出来及时治疗
孩子最近感冒咳嗽,准备11月初去上海看您门诊
孩子需要空腹吗,有需要注意的吗
发表于:2016-10-13
l***
状态:就诊前
2016-10-13
凝血功能不好 
可以在您这一起检查吗
发表于:2016-10-13
余永国 大夫
2016-10-14

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 余永国  副主任医师

可以的。

“多发畸形”问题由余永国大夫本人回复

发表于:2016-10-14   
l***
状态:就诊后
2016-11-08

门诊/住院患者报到

找余永国大夫就诊的l***患者,成功报到

医生诊断疾病:多发畸形

门诊或住院患者:门诊

发表于:2016-11-08
l***
状态:就诊后
2016-11-08
您好 我们7号在您门诊看过 怀疑粘多糖病 
孩子凝血功能不好 腺样体肥大 鼻涕多 呼吸全靠嘴 影响睡眠 血液科医师说如果一定要手术 可以术前输凝血因子
请教 这种情况 值不值得冒风险手术
又想孩子舒服一点 又怕风险太大
发表于:2016-11-08
l***
状态:就诊后
2016-11-08
血液结果 需要5个多月才能出来
发表于:2016-11-08
余永国 大夫
2016-11-08

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 余永国  副主任医师

我会帮你盯住结果的,现在还不要治疗,因为还没有确诊,治疗还没有方向,我会让实验室加快速度。

“多发畸形”问题由余永国大夫本人回复

发表于:2016-11-08   
l***
状态:就诊后
2016-11-08
谢谢!那就等结果出来再看下一步怎么做
发表于:2016-11-08
余永国 大夫
2016-12-24

上海新华医院 - 儿童内分泌科- 余永国副主任医师

余永国大夫通知
通知:我希望有一天医生是最不容易被想起来的人,这说明大家都很健康,不需要我。感谢我的患者朋友对我的信任,圣诞节祝愿你们平安健康幸福。余永国医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-24   
余永国 大夫
2017-01-10

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 余永国  副主任医师

你宝宝叫什么名字,我来查下报告,看看结果出来了没有。

“多发畸形”问题由余永国大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
l***
状态:就诊后
2017-01-10
范旻真
发表于:2017-01-10
l***
状态:就诊后
2017-01-10
感谢
发表于:2017-01-10
余永国 大夫
2017-01-17

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 余永国  副主任医师

你宝宝的结果出来了,可以过来看了。

“多发畸形”问题由余永国大夫本人回复

发表于:2017-01-17   
l***
状态:就诊后
2017-01-17
好的 谢谢 目前考虑什么类型啊 需要父母哥哥同去吗 还要带什么
发表于:2017-01-17
余永国 大夫
2017-01-17

上海新华医院 - 儿童内分泌科 - 余永国  副主任医师

六型粘多糖,父母不需要,可以哥哥过来看下,已经确诊,后续开始给予治疗方案。

“多发畸形”问题由余永国大夫本人回复

发表于:2017-01-17   
l***
状态:就诊后
2017-01-19

使用付费咨询服务

患者l***购买了余永国大夫网络咨询(60元/3条回复)

发表于:2017-01-19
l***
状态:就诊后
2017-01-19
请问年后,你们什么时候开始门诊?年后去,会延误孩子吗?如果周五或周一去,可以直接去您门诊加个号吗?
发表于:2017-01-19

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余永国大夫的信息

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  • 感谢信: 23 感谢信 礼物: 90 礼物
  • 贡献值: 23128

擅长:

不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断,肥胖,矮小,性早熟等。

简介:

余永国,男,副主任医师,硕士生导师,副研究员,擅长内分泌遗传代谢疾病诊断治疗,2007年博士毕业于上海交...

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