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视网膜劈裂RS1突变

g***
状态:就诊前
2016-10-12

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患者g***购买了赵培泉大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-10-12
g***
状态:就诊前
2016-10-12

咨询标题:视网膜劈裂RS1突变

疾病:

生过视网膜劈裂孩子的母亲再一次怀孕

病情描述:
赵大夫,儿子有先天性视网膜劈裂,今年2月份在您那做了迈基诺的基因检测,显示孩子RS1基因突变,我是杂合突变。现在我又怀孕六周了,做什么检测能查出胎儿是否也有这种基因突变呢?咱们医院能做吗?我知道这是X连锁遗传,如果怀的是女孩,不会发病,咱们医院有早期性别检测吗?

希望提供的帮助:
胎儿检测RS1基因突变

发表于 2016-10-12
赵培泉 大夫
2016-10-13

上海新华医院 - 眼科 - 赵培泉  主任医师

早期有针对性的做羊水基因检测!

赵培泉大夫本人回复

发表于:2016-10-13   
g***
状态:就诊前
2016-10-15
赵医生您能否具体告之孕几周做什么项目的检查?咱们新华医院能做吗?
发表于:2016-10-15
g***
状态:就诊前
2016-11-23
赵医生,儿子先天性视网膜劈裂,RS1基因突变,现在我已怀孕三个月,在香港验血测出女孩,这是否意味着,这个女孩不会发病,只是有百分之五十的可能性携带?
发表于:2016-11-23
赵培泉 大夫
2016-11-24

上海新华医院 - 眼科 - 赵培泉  主任医师

如果确定是女儿,50%是携带者。关于产前诊断可以咨询产科。

赵培泉大夫本人回复

发表于:2016-11-24   
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擅长:

小儿及成人视网膜疾病、遗传性眼病、小儿及成人白内障、眼外伤

简介:

赵培泉,男,主任医师,教授,眼科主任,博士后,博士生导师,现任中华医学会眼科学分会委员,中华眼科学会...

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