赵勇江大夫的个人网站 zhaoyjiang.haodf.com

本站已经通过实名认证,所有内容由赵勇江大夫本人发表

关于性连锁鱼鳞病的产前诊断

h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:关于性连锁鱼鳞病的产前诊断

疾病:

产前咨询

病情描述:
您好,我现在怀孕16周,前段时间做了基因芯片,结果显示:46,XN,del(Xp22.31).seq[GRCh37/hg19](7,045,760-7,164,669)×(0~1),X染色体短臂部分(7,045,760-7,164,669)片段缺失一个拷贝,长约118.91Kb,为疑似致病变异。该区域与OMIM收录的致病基因STS部分重叠(覆盖该基因5’末端至exon 1区域)。
STS基因功能异常可能导致眼角膜混浊,视力通常不受影响;鱼鳞病,皮损通常对称发生,主要发生在四肢、头皮、颈部和躯干上,呈棕色;男性隐睾,睾丸癌风险增加;产前表现为晚产;出生后1年内发病。

希望提供的帮助:
我们夫妻双方两家都没有家族史,请问一下,您个人觉得这个报告有没有假阳性的可能性?如果报告准确,对男婴的话,会有多大影响?发病率大约是多少?能否再具体检测一下,验证这个结果的可靠性?您这可以检查吗?谢谢

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传染色体检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-17
赵勇江 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 赵勇江  主治医师

为什么做这个检查

“产前咨询”问题由赵勇江大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
您好,我是地贫患者,为了查地贫基因所以取了绒毛做检测,顺便让华大做了个染色体,我原以为是核型,结果最后做了个100k的基因芯片,于是最后拿到了这个报告
发表于:2016-10-17
赵勇江 大夫
2016-10-18

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 赵勇江  主治医师

不是明确的致病变异,可以考虑要。最好咨询下做检查的地方,听下他们的意见

“产前咨询”问题由赵勇江大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
好的,谢谢医生
发表于:2016-10-18
赵勇江 大夫
2016-10-19

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 赵勇江  主治医师

不客气

“产前咨询”问题由赵勇江大夫本人回复

发表于:2016-10-19   

遗传咨询 相关回复 立即向遗传咨询全国名医电话咨询 >>

  • 我应该注意什么孩子会正常吗

    我应该注意什么孩子会正常吗

    疾病名称:染色易位  

    希望得到的帮助:我应该注意什么

    病情描述:怀孕了 染色体异位了 怀孕能保住吗以前怀孕多次到50天就自然流产 这次我应该注意什么以前怀孕没反应 现在怀孕了全身没有力气 躺下起来头晕 这次正常的概率是多少

  • 家族遗传性肌肉萎缩

    家族遗传性肌肉萎缩

    疾病名称:患有家族遗传性肌肉萎缩,想做个基因检查,  

    希望得到的帮助:遗传性肌肉萎缩要做些什么检查,基因检查在哪可以做

    病情描述:患有家族遗传性肌肉萎缩,在哪里可以做基因检查我们家患有遗传性肌肉萎缩,这个病不知道从哪一代开始的,外婆的姊妹也有这样的,外婆生了5个孩子,遗传了三个,我的妈妈也是遗传者,现在又遗传给...

  • 染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

    染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

    疾病名称:染色体  

    希望得到的帮助:染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

    病情描述:你好,我曾经胎停一次,葡萄胎一次,双方检查了染色体,我的正常,老公的是46,xy,1qh+,医生说是多态性,没什么影响,我想问下,染色体多态性会导致流产吗,会有健康宝宝吗?

  • 髋臼发育不良

    髋臼发育不良

    疾病名称:我的母亲是髋臼发育不良,我也是想生二胎  

    希望得到的帮助:预防遗传髋臼发育不良

    病情描述:我姥姥是髋臼发育不良,我妈妈和我俩个姨姨都是髋臼发育不良,我和我弟弟也是髋臼发育不良,我想生二胎,有什么办法可以预防遗传吗?

  • 。。。。。

    。。。。。

    疾病名称:遗传优生科  

    希望得到的帮助:。

    病情描述:如果患有地海中贫血怎么办。对胎儿有影响麽

  • 染色体多一片段

    染色体多一片段

    疾病名称:染色体多一片段  

    希望得到的帮助:胎儿能要吗

    病情描述:染色体多一片段致鼻骨未显示能要吗请求解答

  • 平衡易位做第三代试管

    平衡易位做第三代试管

    疾病名称:丈夫是染色体平衡易位携带者  

    希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:你好!医生!麻烦你看下我上传的资料、里面有详细介绍我的产史、丈夫外周血检查是一条5号染色体长臂与一条7号染色体短臂相互易位、最后一次引产时间是今年的3月8日、(27周+引产1女婴)我想问下...

  • 遗传代谢病

    遗传代谢病

    疾病名称:甲基丙二酸血症  

    希望得到的帮助:去门诊咨询如何再要宝宝!

    病情描述:没有家族史,孩子发病我们夫妻双方都是致病携带者

  • 有那家医院查基因的,可以说一下。 谢谢!

    有那家医院查基因的,可以说一下。 谢谢!

    疾病名称:常州那家医院查基因 检测  

    希望得到的帮助:常州有那家医院查基因

    病情描述:我母亲耳聋,父亲没有,我的小孩神经性耳聋。想去医院检查基因

  • 疑难病请大夫诊断

    疑难病请大夫诊断

    疾病名称:遗传代谢病  

    希望得到的帮助:请大夫看一下骨髓个基因的结果有问题吗?孩子的这种症状像哪一种遗传代谢病呢?

    病情描述:女,11个月。女孩,十一个月,身高体重及智力发育都不好,不会翻身,不会用手往自己嘴里送食物。每隔十天会发烧三至五天。发烧时会呕吐,腹泻。

  • 胎儿绒穿羊穿基因检测

    胎儿绒穿羊穿基因检测

    疾病名称:携带DmD基因外显子49到50缺失突变  

    希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?

    病情描述:我是一个基因缺失的携带者。现在有一个儿子是假肥大型肌营养不良患者。我现在怀孕一个多月,我想在你们那边看能不能做基因检测。

  • 生小孩是否会遗传

    生小孩是否会遗传

    疾病名称:脚指头弯曲  

    希望得到的帮助:是否遗传病

    病情描述:我脚指头弯曲,家里长辈有几个都是,孙子辈份没

  • 胚胎植入前基因检测

    胚胎植入前基因检测

    疾病名称:胚胎植入前基因检测  

    希望得到的帮助:请问哪家医院囊胚基因筛查比较快,

    病情描述:本人先天性白内障,杂核突变,已查明突变位点,无家族史,想做三代试管的胚胎植入前基因检测,请问从养囊成功到Pgd检测需要多久出结果?

  • 先天智障遗传

    先天智障遗传

    疾病名称:先天智障  

    希望得到的帮助:先天智障遗传问题

    病情描述:我男盆友的父亲智力障碍,说是小时候发烧烧的,不过当我看到男朋友姑姑家的弟弟时我觉得在骗我,男盆友姑姑家的弟弟好像智力有问题,我问他,他说是自闭症,他姑姑家的弟弟太像他爸爸了,都是吊...

  • 如何优生优育

    如何优生优育

    疾病名称:鱼鳞病基因携带  

    希望得到的帮助:如何优生优育,

    病情描述:女,27岁。我们都是鱼鳞病的携带者,生育孩子需要注意什么

  • 我否携带这种基因

    我否携带这种基因

    疾病名称:两个弟弟有DWD病我以后生儿子会遗传吗  

    希望得到的帮助:我否携带这种基因

    病情描述:我两个弟弟患肌肉萎缩我以后生儿子会遗传吗

  • 怎么调理身体

    怎么调理身体

    疾病名称:染色体46xy ,13ps-?  

    希望得到的帮助:以后能不能怀孕??

    病情描述:父亲在结婚前一年得过重病,我婚后妻子流产两次

  • 强直性脊柱炎想要孩子该做什么检查?

    强直性脊柱炎想要孩子该做什么检查?

    疾病名称:强直性脊柱炎  

    希望得到的帮助:强直性脊柱炎想要孩子该做什么检查?

    病情描述:我老公小学的时候得了强直性脊柱炎,现在我们结婚后想要个孩子,请问这个病要去医院做什么检查,能查出是否遗传?或者想得到医生的指导建不建议要孩子?

  • 染色体异常是否可以生孩子

    染色体异常是否可以生孩子

    疾病名称:准备做试管  

    希望得到的帮助:咨询是否影响后代,什么叫多态性

    病情描述:男,31岁。不知道这是否影响后代?想咨询什么是多态性

  • 染色体异常

    染色体异常

    疾病名称:染色体46XY Yqh+ 还能正常生育吗  

    希望得到的帮助:非常着急,感谢医生帮我回答一下

    病情描述:染色体46XY Yqh+ 怎么办,要做试管婴儿吗?

查看更多“关于性连锁鱼鳞病的产前诊断”的相关问题>>

赵勇江大夫的信息

  • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

  • 感谢信: 17 感谢信 礼物: 156 礼物
  • 贡献值: 46530

擅长:

无创产前诊断,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症...

查看完整简介 >>

赵勇江大夫的电话咨询

90%当天通话,沟通充分!

遗传咨询科可通话专家

何国平副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
查看353条服务评价 >>
楚艳主治医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看158条服务评价 >>
鹿相花主治医师
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛选科
查看服务评价 >>
林杰副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
查看服务评价 >>
王莉副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
查看3条服务评价 >>
宋婕萍主任医师
湖北妇幼保健院
优生遗传科
查看服务评价 >>
孔祥东主任医师
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
查看50条服务评价 >>

赵勇江大夫的最近咨询

立刻咨询