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关于性连锁鱼鳞病的产前诊断

h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:关于性连锁鱼鳞病的产前诊断

疾病:

产前咨询

病情描述:
您好,我现在怀孕16周,前段时间做了基因芯片,结果显示:46,XN,del(Xp22.31).seq[GRCh37/hg19](7,045,760-7,164,669)×(0~1),X染色体短臂部分(7,045,760-7,164,669)片段缺失一个拷贝,长约118.91Kb,为疑似致病变异。该区域与OMIM收录的致病基因STS部分重叠(覆盖该基因5’末端至exon 1区域)。
STS基因功能异常可能导致眼角膜混浊,视力通常不受影响;鱼鳞病,皮损通常对称发生,主要发生在四肢、头皮、颈部和躯干上,呈棕色;男性隐睾,睾丸癌风险增加;产前表现为晚产;出生后1年内发病。

希望提供的帮助:
我们夫妻双方两家都没有家族史,请问一下,您个人觉得这个报告有没有假阳性的可能性?如果报告准确,对男婴的话,会有多大影响?发病率大约是多少?能否再具体检测一下,验证这个结果的可靠性?您这可以检查吗?谢谢

检查资料:

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发表于 2016-10-17
赵勇江 大夫
2016-10-17

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 赵勇江  主治医师

为什么做这个检查

“产前咨询”问题由赵勇江大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
h***
状态:就诊前
2016-10-17
您好,我是地贫患者,为了查地贫基因所以取了绒毛做检测,顺便让华大做了个染色体,我原以为是核型,结果最后做了个100k的基因芯片,于是最后拿到了这个报告
发表于:2016-10-17
赵勇江 大夫
2016-10-18

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 赵勇江  主治医师

不是明确的致病变异,可以考虑要。最好咨询下做检查的地方,听下他们的意见

“产前咨询”问题由赵勇江大夫本人回复

发表于:2016-10-18   
h***
状态:就诊前
2016-10-18
好的,谢谢医生
发表于:2016-10-18
赵勇江 大夫
2016-10-19

郑州大学第一附属医院 - 遗传与产前诊断中心 - 赵勇江  主治医师

不客气

“产前咨询”问题由赵勇江大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
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无创产前诊断,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症...

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