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火棉胶婴儿患者成功申请图文问诊

h***
状态:就诊后
2016-10-14

患者购买了图文问诊 (180元)

疾病
火棉胶婴儿
病情描述:
病情:早产35周+,出生体重2.02公斤,出生时眼睑和唇外翻,皮肤开裂,出生几天内外面火棉胶状皮渐渐剥落。 治疗: 出生时做脐静脉导管用于注射消炎类药。 皮肤一直涂抹丝塔芙致润保湿霜至今。无特殊治疗或护理。图二为第十八天的照片。手脚弯曲位和脚趾缝有些许开裂。 正准备做基因检测确定亚型。但被告知结果要等4-5个月。 问: 1.能否初步推定此鱼鳞病亚型为何? 2.宝宝存活几率多大? 3.如能存活,会可能有什么并发症?可能性多大? 4.有什么更适当的治疗或护理推荐? 5.此病的发展及预后如何?
资料照片
发表于 2016-10-14
2016-10-14

智慧互联网医院

出诊医师:林志淼

当前患者:冼***

发表于:2016-10-14   
2016-10-15

医小助提示您:亲爱的冼***您好, 问诊开始了,请及时回答问题,便于更快得到看病结果噢~

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

父母没有近亲关系对吧?

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

1. 可以明确的是,孩子很有可能是先天性隐性遗传性鱼鳞病。再细分的话,有超过一半的可能性是板层状鱼鳞病;

2. 如果能在医院护理,顺利度过前3个月,那么孩子的存活概率就非常大了。

3. 不同的鱼鳞病类型不一样,比如板层状鱼鳞病,容易合并眼睑外翻、口唇外翻、脱发和全身大片鳞屑,有些类型会合并智力低下。基因检测结果出来可以明确回答这个问题。

4. 现在最好的办法是在医院的暖箱,增加环境湿度,全身抹凡士林润肤,然后营养和水电解质支持治疗。

5. 要准确判断预后,最好进行 基因检测。我们这里大概2个月能做出基因检测结果。

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊后
2016-10-15
十分感谢林教授的抽出时间作出中肯答复! 我是宝宝的爸爸, 宝宝刚出生几天的时候, 有广州儿童医院的医生出诊来看过后, 说没转院的必要,宝宝很难保住, 说她的血管会爆开,也容易并发感染等导致死亡. 当时我们都崩溃了, 只能在本市人民医院继续治疗.后来看着宝宝皮肤有好转, 又重燃了希望.也查了很多网上关于这个病的资料. 听了您的讲解,我们方向也基本明确了. 还有以下问题也烦请林教授解答:


1.您所建议的在医院护理前3个月高危期, 主要是基于让宝宝体质增强,避免外界病菌感染的这点考虑吧? 有没可能发生其他,如全身血管破裂等的不可控的因素导致死亡? 这边的医生说现在宝宝生命体征正常,迟一点等皮肤再好点就可以考虑出院了. 如果出院,一旦感染,是否会迅速发展难以控制?

2.医生说目前每隔3-4个小时就会给宝宝全身涂抹一次润肤霜. 那么我们继续使用这个丝塔芙是否可以(成分如图)?是否能推荐一款您认为更好的润肤产品?

3.目前宝宝4斤多,只吃早产儿奶粉,没有母乳喂养. 如果长到5斤以上,是否该开始接种各种疫苗?

4.我们这边医院给出的基因检测方案,是要抽父母和宝宝的血液.能确诊宝宝疾病和后续智能发育问题,也可知道父母的基因问题.可对二胎提出指导.价格约10000多点 你们那边的检测也能做到这点吧?

5.我们是来自广东清远的患者,带着宝宝跑去北京应该是不可行, 只能寄血液样本. 如果要在你们那边做基因检测, 如何联系你们相关工作人员? 流程该如何操作? 因为要抽血,保存,寄送,是否经我们医院联系你们? 另外,是否有什么文书协议签署? 费用约为多少,如何支付?

对了,我们(父母)不是近亲关系.

再次感谢您的耐心解答!
发表于:2016-10-15
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

1.不会出现血管爆裂的问题,这点您放心。孩子因为皮肤有遗传,角化牵拉皮肤可能会出现皮肤皲裂和少量渗血,这些都是常见的表现,可以在裂口处抹白凡士林,其他地方抹丝塔芙就行。感染控制问题您就交给医院医生来考虑吧定期查伤口细菌培养和血像吧,有感染的话尽快使用抗生素就行。

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

2.丝塔芙很好了,裂口地方要用油性更大的白凡士林更好

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

3.我认为多数可以接种,活疫苗需要稍微缓一缓,不过现在活疫苗已经不多了,注射前咨询一下吧

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

4.可以,而且我们应该会更专业,我们检测费用包括后期给您提供产前诊断的费用是一万元整。

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

5.您考虑好了确定在我们这里做我再告诉你细节,可以抽血后快递邮寄给我们

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊后
2016-10-15
感谢医生,非常明白!我们已考虑好,就想在你们那边做这个基因检查。 请告诉我们具体如何操作?
发表于:2016-10-15
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

孩子和父母三人每人抽取两管EDTA抗凝紫管血,每管至少2ml,标清名字,常温快递给我。快递可以放在茶叶盒子,告诉快递是茶叶,不说是血

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

收到之后我会电话联系您,填写相关病历资料,核对血样信息,已经告知检测流程和付费方式,以及协议书

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊后
2016-10-15
好的,谢谢医生, 我联系医院做准备.请问付款方面如何处理? 是先交部分订金然后出报告后再交尾款吧?
发表于:2016-10-15
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

我们检测是一次性付清的。两个月告知您检测结果。您随时可以查询检测进度

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊后
2016-10-15
好的,谢谢您.到时寄出了再告诉您
发表于:2016-10-15
林志淼 大夫
2016-10-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

好的!

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-10-15   
h***
状态:就诊后
2016-10-17
林教授您好, 非常抱歉, 因为我其他家庭成员不赞成把血液寄过去北京这种做法, 他们觉得不稳妥, 我把您发表过的文章, 还有关于采访您对于鱼鳞病讲解的视频也给他们看了, 他们还不踏实. 不愿意相信网络. 

他们找到了这边的深圳华大基因公司. 想直接过去抽血验. 我认为那边即使出了基因报告. 也没有像您那么有经验的医生对此作出诊断和指导的,但又不愿与家人过于争执. 故还想您出出意见.

家人联系华大那边,华大的门诊医生说可以先做宝宝的基因,确定是否是变异引起的. 再考虑要不要做父母的. 做宝宝的基因检测会做25个基因(如上传的截图). 并且一个月可以出报告.

1.请问针对这个病,你们做的也是如图所示的25个基因就可以确诊病型并对是否影响宝宝的智能作出比较准确的判断的吗?

2.还有一个我认为不是很必要,但家人会踏实点的做法, 就是我先预约好您, 然后直接带血液飞去北大第一医院找您,是否可以直接把血液给您然后交钱签合同等报告?

3.还有一个不情之请,能否华大那边出了这个基因报告,然后由您根据这个报告对宝宝做分析指导?当然,这个我会给回相关的咨询费用的

十分抱歉,万分感谢您了~
发表于:2016-10-17
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遗传性皮肤病的治疗,遗传性皮肤的基因诊断,产前诊断;遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角化症、着色...

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2010年获北京大学医学博士,现为北京大学第一医院皮肤科副主任医师、副教授。主要研究方向为遗传性皮肤病及...

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