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鱼鳞病基因检测

h***
状态:就诊前
2016-11-29

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发表于:2016-11-29
h***
状态:就诊前
2016-11-29

咨询标题:鱼鳞病基因检测

疾病:

鱼鳞病

病情描述:
女,35岁,从小就有,家族遗传,父亲有,母亲没有,爷爷有,有个姑姑也有,我有,哥哥没有,哥哥的孩子都没有,现在家里有这种病的人只剩下我和爸爸了。想通过第三代试管婴儿阻隔遗传,丈夫弱精,已在北医三院生殖中心挂号就诊,想在贵院做基因检测。麻烦诊断并告知基因检测都需要谁的血样。什么方式送检。像我这种情况一般能确定致病基因吗?万分感谢给予指导!,

希望提供的帮助:
望告知基因检测前期准备工作,何时能挂到号

用药情况:
服用说明:
发表于 2016-11-29
林志淼 大夫
2016-11-29

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

您先来门诊找我面诊一下最好,只有这一张图片我不好说一定是什么类型。不过可以肯定的是,绝大多数鱼鳞病的基因我们都可以检测,成功率应该是很高的

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-29
谢谢医生,请问去面诊您的号好约吗?我怕约不到。
发表于:2016-11-29
林志淼 大夫
2016-11-29

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师


点击这里预约快速就诊,专属面诊时间如果可以,我建议您预约我周五的品质预约更好,我会详细检查并跟你解释基因检测的过程及各种可能性

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-29
这两张一个是躯干上,一个是胳膊上,以前医生说这是寻常型常染色体显性遗传,我大概得下月10多好号才有时间去北京,到时候我一定会去面诊个。从照片您大体能判断是否可以做基因检测吗?比较忧心,所以问的问题有些不合理,望理解,再次谢谢医生。
发表于:2016-11-29
林志淼 大夫
2016-11-29

北京大学第一医院 - 皮肤性病科 - 林志淼  副主任医师

从临床表现结合您的家族史来看,寻常型鱼鳞病的可能性确实是最大的,我们可以检测寻常型鱼鳞病的致病基因大部分突变位点,但是一定需要你们家族成员配合,最好整个家庭中的成员血液都抽取一起检测,另外对于产前诊断的一些注意事项我也想当面跟您详细来解释,您都清楚之后咱们再开始检测

林志淼大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
林志淼 大夫
2016-12-01

北京大学第一医院 - 皮肤性病科- 林志淼副主任医师

林志淼大夫通知
分享:点击此处参考文章《贫血痣到底长什么样子的?》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-01   
林志淼 大夫
2016-12-23

北京大学第一医院 - 皮肤性病科- 林志淼副主任医师

林志淼大夫通知
分享:点击此处参考文章《冬季来临,全身瘙痒须小心疥疮》

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-23   
林志淼 大夫
2016-12-24

北京大学第一医院 - 皮肤性病科- 林志淼副主任医师

林志淼大夫通知
通知:我希望有一天医生是最不容易被想起来的人,这说明大家都很健康,不需要我。感谢我的患者朋友对我的信任,在这个节日里祝愿你们平安健康幸福。北大医院 林志淼医生

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-12-24   
林志淼 大夫
2017-01-13

北京大学第一医院 - 皮肤性病科- 林志淼副主任医师

林志淼大夫通知
出停诊:因临时工作安排,于2017年1月18日(星期三)上午停诊,由于开会,本周三上午临时停诊一次,改为周五下午补诊。请大家知晓。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-01-13   
林志淼 大夫
2017-01-15

北京大学第一医院 - 皮肤性病科- 林志淼副主任医师

林志淼大夫通知
通知:本院制剂醋酸曲安奈德搽剂恢复供应,适合于成年人慢性皮炎,神经性皮炎及头皮银屑病的治疗。另外,本人将于21号停诊休假。提前祝大家新春快乐,身体健康。也提醒各位慢性疾病患者,节日期间少吃油腻辛辣食物,拒绝饮酒,熬夜等不良生活习惯。

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2017-01-15   
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擅长:

遗传性皮肤病的治疗,遗传性皮肤的基因诊断,产前诊断;遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角化症、着色...

简介:

2010年获北京大学医学博士,现为北京大学第一医院皮肤科副主任医师、副教授。主要研究方向为遗传性皮肤病及...

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