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血尿化验结果已出

h***
状态:就诊前
2016-10-15

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发表于:2016-10-15
h***
状态:就诊前
2016-10-15

咨询标题:血尿化验结果已出

疾病:

高苯丙酮尿血症

病情描述:
10月11号在中日友好医院您给诊断过,小孩 2016年7月21日生,苯丙氨酸出生第三天做2.6,30天做1.57,60天做2.6,10月11日80天做的是2.68,在门诊10月11日第三方做血尿结果寄到我家为附件内容,请沈大夫看下一步该如何治疗。
10月11号在中日友好医院您给诊断过,小孩叫杜谦2016年7月21日生,苯丙氨酸出生第三天做2.6,30天做1.57,60天做2.6,10月11日80天做的是2.68,在门诊10月11日第三方做血尿结果寄到我家为附件内容,请沈大夫看下一步该如何治疗。是否BH4缺乏症。

希望提供的帮助:
血尿结果出来后用不用再去中日医院复查?

所就诊医院科室:
中日友好医院 儿科

检查资料:
发表于 2016-10-15
沈明 大夫
2016-10-16

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

定期复查血phe,<6mg/dl即可

沈明大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-11-30
图片
发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30
沈大夫,之前再您那看过做的基因分析,现在结果出来了,您帮忙看一下有没有问题,10月11号去您那看的,11月8号在我们当地复查苯丙胺是1.2,您看下一步该怎么治疗。
发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30

使用付费咨询服务

患者h***购买了沈明大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-30
沈明 大夫
2016-12-01

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

定期复查血phe,<6mg/dl即可。暂时不需要干预。

沈明大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
h***
状态:就诊前
2016-12-01
这个基因检测结果代表什么?小孩基因还是有变异?能不能确诊pku
发表于:2016-12-01
沈明 大夫
2016-12-01

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

可以诊断为高苯丙氨酸血症。基因结果也支持。不能确诊pku

沈明大夫本人回复

发表于:2016-12-01   
h***
状态:就诊前
2016-12-01
意思只要phe血值不超6对小孩的身体就不会有什么影响对吧。11月8号复查是1.2。
发表于:2016-12-01
h***
状态:就诊前
2016-12-02
父母各有一个基因变异点为什么没有发病,是隐性基因吗?
发表于:2016-12-02
沈明 大夫
2016-12-03

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

父母是杂合子携带者,所以不发病。

沈明大夫本人回复

发表于:2016-12-03   
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擅长:

遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症

简介:

沈明,女,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》电...

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