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bh4缺乏ptps型

h***
状态:就诊前
2016-10-17

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发表于:2016-10-17
h***
状态:就诊前
2016-10-17

咨询标题:bh4缺乏ptps型

疾病:

bh4缺乏ptps型

病情描述:
初筛3.5,半月后复查10.00,出生40天在北大妇儿确诊时16,做负荷实验分型为bh4缺乏症ptps型。
如今吃药4个多月了,血值一直比较低,都是0.几,科望已经停了,血值0.9,情况比较好

希望提供的帮助:
想做个基因检测,不知中日能不能做?

所就诊医院科室:
北大妇儿 儿科

用药情况:
服用说明:科望,美多芭,5-htp

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发表于 2016-10-17
沈明 大夫
2016-10-17

中日友好医院 - 儿科 - 沈明  主任医师

可以做基因

沈明大夫本人回复

发表于:2016-10-17   
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遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症),矮小症

简介:

沈明,女,儿科主任医师,硕士学位,硕士研究生导师。兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》电...

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