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肌肉萎缩求助

h***
状态:就诊前
2016-11-26

咨询标题:肌肉萎缩求助

疾病:

肌肉萎缩

病情描述:
男,21岁。双小腿肌肉萎缩,双足内翻,右脚较严重。正常生活,能爬楼,跑步吃力,不能跳跃,一只眼睛天生远视严重。基因检查说DYNC1H1、EXOSC8这两个基因异常。

希望提供的帮助:
能不能诊断出是什么疾病?

所就诊医院科室:
北京301 神经科

检查资料:
发表于 2016-11-26
周联生 大夫
2016-11-26

徐州市中心医院 - 神经内科 - 周联生  主任医师

发病多长时间了?自幼以来就有病吗? 家族中还有类似症状的病人吗?

“肌肉萎缩”问题由周联生大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
h***
状态:就诊前
2016-11-26
17岁左右出现症状,很轻微,不影响生活
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
19岁脚踝变形、类似马蹄足
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
现在也没有影响正常生活,就是不能跳跃,可以慢跑
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
跑不快
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
大腿肌肉会一跳一跳
发表于:2016-11-26
h***
状态:就诊前
2016-11-26
我父亲年轻的时候有轻微症状,现在已经完全好了
发表于:2016-11-26
周联生 大夫
2016-11-26

徐州市中心医院 - 神经内科 - 周联生  主任医师

可能是遗传性肌病,比你父亲严重。

“肌肉萎缩”问题由周联生大夫本人回复

发表于:2016-11-26   
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  • 患者推荐热度(综合): 3.6 (29票)

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擅长:

脑血管病、神经系统遗传病、微创治疗脑出血、头痛、头晕、神经系统疑难病

简介:

周联生,男,神经内一科,主任医师,国务院津贴专家,教授,原脑血管病研究所所长,享受国务院政府特殊津贴...

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