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婴儿惊撅胎儿B6依赖

h***
状态:就诊前
2016-11-30

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患者h***购买了周渊峰大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30

咨询标题:婴儿惊撅胎儿B6依赖

疾病:

新生儿惊撅

病情描述:
男,0岁。孕早期吃B650毫克\41天,孕早期其余时间吃爱乐维。现在孩子出生30天,二十二天时孩子出现很严重的脂溢性皮炎,满月又出现头皮脂溢性皮炎,另外孩子有贫血表现,听说B6严重缺乏有这些表现。这两天我们发现他有时出现惊撅隐晦型描述的各种症状,如眼睛斜视动来动去嘴角眼角抽动(前期没发现可能没注意那么仔细)月子里孩子睡的多,玩的少,精神一般,总是从鼻腔喷奶,不知是否是呕吐。在襄阳中心医院今天做了脑电图,由于当时孩子睡着,结果正常,是否没有捕捉到异常情况所以显示正常。由于原因不明,检查结果没出来。请问哪里医院可以通过血液和尿等方法筛查胎儿B6依赖?若不是B6依赖,会是别的什么病呢?我们还需做哪些检查?

希望提供的帮助:
新生儿惊撅

检查资料:
发表于 2016-11-30
周渊峰 大夫
2016-11-30

复旦大学附属儿科医院 - 神经内科 - 周渊峰  副主任医师

孩子目前这么眼睛斜视口角眼角抽动是不是惊厥发作还不好确定,同意徐主任的意见,可以先做视频脑电图明确发作的性质再决定下一步方案。目前很少有医院检测血尿VitB6代谢水平,我们医院不做,只能做相关基因检测。

周渊峰大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-11-30
图片
发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30
大夫,15小时脑电图已做,说是正常的,会是有异常而脑电图做不出?还是没做好呢?像这种可能孕妇吃多B6造成胎儿B6依赖的,做基因检查可查出来么?还是只有因本身基因有问题造成B6依赖的,做基因检查才有用。
发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30
轻微型惊撅脑电图可否做的出来呢
发表于:2016-11-30
周渊峰 大夫
2016-11-30

复旦大学附属儿科医院 - 神经内科 - 周渊峰  副主任医师

孩子这次15小时视频脑电图检查间期因为没有监测到你描述的发作,所以说是否是惊厥发作还不好说,目前脑电图检查正常至少没有诊断癫痫的依据。但是脑电图结果解读和医生是否有经验相关,成人科脑电图医生不少没有解读儿童脑电图尤其是小婴儿脑电图的经验,所以建议去儿童专科医院再次长程脑电图检查,监测到发作为止,只要是癫痫发作脑电图一般都会有改变的,和轻型发作重型发作没关系。基因检查只能检查出自身基因改变的,对孕妇吃多B6造成的依赖一般检查不出来。

周渊峰大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-12-01
谢谢大夫,我们这次脑电图就是在三甲医院儿科自己的脑电图室做的,不知是否医生经验问题。若是孕妇吃多B6造成依赖下一步如何治疗检查,恳请大夫指点一下,实在是走投无路,毕竟像我这种愚蠢导致孩子可能B6依赖的病例太罕见了,好多医生未见这种病,不知如何治疗,更担心惊撅影响孩子智力发育。
发表于:2016-12-01
h***
状态:就诊前
2016-12-01
若检查基因是查ALDH7A1基因吗?
发表于:2016-12-01
h***
状态:就诊前
2016-12-01
图片
发表于:2016-12-01
h***
状态:就诊前
2016-12-01
这些检查哪里可以做呢
发表于:2016-12-01
周渊峰 大夫
2016-12-01

复旦大学附属儿科医院 - 神经内科 - 周渊峰  副主任医师

治疗都一样,就是补充维生素B6,等病情稳定后看是否有逐渐停用的可能性。基因就是查你说的那个基因,现在很多基因公司都可以查。上面的血尿代谢产物检查不是太清楚,你可以问问北京儿童医院可不可以查。

周渊峰大夫本人回复

发表于:2016-12-01   

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擅长:

儿童癫痫、难治性癫痫手术评估,多动症、抽动症、发育障碍、睡眠障碍神经系统疾病诊断和治疗

简介:

周渊峰,博士,副教授,担任中国抗癫痫协会脑电图和电生理分会委员,中国抗癫痫协会立体定向脑电图分会委员...

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