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哥哥得了进行性肌营养不良症,弟妹怀孕了要检查吗

竹***
状态:就诊前
2017-01-07

咨询标题:哥哥得了进行性肌营养不良症,弟妹怀孕了要检查吗

疾病:

进行性肌营养不良症

病情描述:
我现在34岁了,男,无家族遗传,有个弟弟31岁健康。我小腿腓肠肌假肥大,膝盖和脚后跟有挛缩。大腿,上臂,屁股,胸部总之全身性肌肉萎缩,
5-6岁左右发病,7岁体育课跑步比同龄人要慢一点,蹲下脚后跟不能完全着地(跟腱挛缩),病情一年一年都在进展,到10岁稍微踮脚走路,跑步比同学慢很多,上楼梯双手撑着大腿才能上去,而且常常摔倒,大腿和上臂萎缩,腓肠肌假肥大。到了14岁走路就稍微不顺了。到20岁就有点困难了,膝盖那里有挛缩,坐在床上膝盖关节那里有一点不能伸直,到25岁勉强能走。到27岁就彻底不能走了,低头比正常人低不下去一点。到现在还可以自理,坐在小凳子上移动小凳子代步,洗澡,刷牙,坐在马桶上都可以自己。5年前的体重都很瘦95斤左右,现在有115斤了。心脏没有问题。麻烦您附件中的照片看下对比下,里面瘦的是我5年前的,胖的是现在的身体特征。以前去做的那些检查报告单都不知道弄哪里去了,基因检测没有做,医院都当我是BMD,现在对比下感觉自己是肢带LGMD2A型的。

希望提供的帮助:
医生从你看我的临床描述中,你大概认为我是什么类型的肌营养不良症?有什么建议给我?还有一件事情我也大意了,我弟弟是健康的31岁,他爱人也怀孕5个多月了,胎儿要不要去做什么检测?着急啊

所就诊医院科室:
石家庄以领医院 肌病科
温州附属第一医院 神经内科

检查资料:

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传肌电图检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2017-01-07
朱婷鸽 大夫
2017-01-09

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

BMD或者DMD需要基因活检来区分,基因是要明确致病基因的类型,你弟媳可以行羊水穿刺查基因明确是否正常

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-09   
竹***
状态:就诊前
2017-01-09
医生,羊水穿刺查基因20周德胎儿能查出吗,做这个检查复杂吗,要多少费用呢
发表于:2017-01-09
朱婷鸽 大夫
2017-01-09

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

我帮你问问啊,不太清楚呢

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-09   
竹***
状态:就诊前
2017-01-09
好的,谢谢,还有我弟妹今天去做无创DNA产前基因检测了,医生建议她做,做这个检查可以检查出来胎儿是不是有问题呢?(指的是进行性肌营养不良症DMD,包括其它类型的肌营养不良症)
发表于:2017-01-09
朱婷鸽 大夫
2017-01-10

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

不包括其他的,每一项基因检查针对某一种疾病,每个基因收费不同,筛查

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
朱婷鸽 大夫
2017-01-10

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

应该是可以检测的,但不能保证百分之百检测无误

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
竹***
状态:就诊前
2017-01-10
朱医生,我主要是肌营养不良,你是说做个羊水穿刺查基因就知道是否胎儿有没有遗传的几率,我理解的对吗
发表于:2017-01-10
朱婷鸽 大夫
2017-01-10

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

是的,等无创DNA结果出来看看,再决定是否羊水穿刺

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
朱婷鸽 大夫
2017-01-10

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

是的,一般的遗传方式是母亲可以是携带者不发病,所生男孩或者发病或者正常,女孩或者正常或者携带者均不发病

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-10   
竹***
状态:就诊前
2017-01-10

使用付费咨询服务

患者竹***购买了朱婷鸽大夫网络咨询(29元/3条回复)

发表于:2017-01-10
竹***
状态:就诊前
2017-01-10
无创DNA报告单出来,也会显示染色体有没有异常,暗示什么有遗传病风险的吗?如果有就要做羊水穿刺,反之则不要是吧?
发表于:2017-01-10
朱婷鸽 大夫
2017-01-11

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

是的,等等结果回来看看。

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-11   
竹***
状态:就诊前
2017-01-23
朱医生无创出来了,这里的医生建议我弟妹做羊水穿刺?可是都春节假期了,羊水穿刺预约不上了,只能节后脐带了,因为羊水过了时间不能做了。朱医生,您看下检查单,有什么建议给我吗?
发表于:2017-01-23
朱婷鸽 大夫
2017-01-23

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 唐氏筛查通过检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 当验血筛查值大于1/270为高危人群,但是只能帮助判断胎儿患有18三体综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上18三体综合症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有18三体综合症宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题 你这种情况以防万一,建议你还是做一下羊水穿刺比较好。

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-23   
朱婷鸽 大夫
2017-01-23

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

但是上面所检查的并非肌营养不良相关检查,希望你清楚这个。

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-23   
竹***
状态:就诊前
2017-01-24
恩,这个报告单我知道不能检查肌营养不良的,上面的报告单本身就要建议做羊水穿刺,由于春节因素,预约不上了,过了这几天就不允许做羊水了,只能做脐血了,那么做了羊水穿刺能对进行性肌营养不良症里的如BMD,肢带,远端等这些都可以检测出来吗?因为我不是DMD,
发表于:2017-01-24
朱婷鸽 大夫
2017-01-24

第四军医大学唐都医院 - 神经内科 - 朱婷鸽  主治医师

羊水穿刺也是和你的抽血一致的都看先天愚型的

“进行性肌营养不良症”问题由朱婷鸽大夫本人回复

发表于:2017-01-24   

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