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脊肌萎缩SMA基因检测的准确率有多少?

h***
状态:就诊前
2016-10-16

咨询标题:脊肌萎缩SMA基因检测的准确率有多少?

疾病:

快两岁不能独走,被查出脊肌萎缩SMA

病情描述:
宝贝快一岁开始扶走,一岁半还不能独走,开始到处去检查,一岁十个月在广州儿童医院被查出脊肌萎缩,医生说这病治不了,以后不止走不了路,还会慢慢恶化。于是去看中医让开些中药试试,现在满两岁了,最近能独走十几步了。不知是不是中药的效果?有没有可能是误诊了?

所就诊医院科室:
上海交通大学医学院附属瑞金医院 神内科

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传肌电图检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上
发表于 2016-10-16
曾令超 大夫
2016-10-16

第四军医大学唐都医院 - 小儿科 - 曾令超  主治医师

你好,请问宝宝多大?还有什么症状?有没有让医生查体?做过什么检查?

“快两岁不能独走,被查出...”问题由曾令超大夫本人回复

发表于:2016-10-16   
h***
状态:就诊前
2016-10-16
两岁。做过CT,核磁共振,代谢检查等检查都没有问题。脊肌萎缩SMA基因检测结果7.8纯合子缺失,被诊断为脊肌萎缩。
发表于:2016-10-16
曾令超 大夫
2016-10-19

第四军医大学唐都医院 - 小儿科 - 曾令超  主治医师

你好,不好意思,这几天工作比较忙,回复晚了。如果基因检测没有问题,那诊断应该是明确的。

“快两岁不能独走,被查出...”问题由曾令超大夫本人回复

发表于:2016-10-19   
曾令超 大夫
2016-10-29

第四军医大学唐都医院 - 小儿科- 曾令超主治医师

曾令超大夫通知
通知:你好,请问小朋友最近怎么样?身体都好吧?

大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

发表于:2016-10-29   
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擅长:

小儿肺炎,小儿哮喘,小儿腹泻,小儿便秘,早产儿,新生儿黄疸,小儿胃镜、肠镜检查

简介:

曾令超,第四军医大学唐都医院从事儿科临床工作十余年

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