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产前诊断咨询

h***
状态:就诊前
2016-11-29

咨询标题:产前诊断咨询

疾病:

进行性肌营养不良

病情描述:
医生您好,我现在怀孕二胎17周了,我老公的哥哥是进行性肌营养不良患者,我一胎是男孩八岁了,目前没发现异常,我想咨询一下您,我这个情况胎儿有可能被遗传吗?孕前我们夫妻俩查了染色体也没有异常。另外就是我工作的环境刚装修过,我也比较担心会影响胎儿的健康,我目前没做唐筛和无创Dna,是不是可以直接做羊水穿刺呢?

希望提供的帮助:
请医生给予治疗建议

所就诊医院科室:
云南省第一人民医院 遗传诊断中心

好大夫在线友情提示:

请详细描述或拍照上传甲状腺功能、超声检查,以便医生了解病情,给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片,在您的咨询服务申请详情页面点击“补充资料”完成上传。
发表于 2016-11-29
章印红 大夫
2016-11-29

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

爱人的哥哥基因诊断确诊了吗?是不是DMD。如果是,DMD是X连锁隐性遗传病,所以您的生育风险和您爱人的哥哥是DMD没有关系,这个病一部分是因为母亲是携带者,一部分是新发突变。换句话说,您是不是携带者才是需不需要做产前诊断的指征。

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-29
爱人哥哥没有做基因确诊,他是四岁就发现,现在35岁了,九年前不能行走,现在上半身的力量也越来越弱,又并发了糖尿病,肛周脓肿等。他家就他一个人得这个病,我也查了资料,他应该是DMD或者是BMD,我家没有家族史。
发表于:2016-11-29
章印红 大夫
2016-11-29

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

如果不进行基因诊断确诊,遗传咨询就不能做了,因为不同的疾病有不同的遗传方式。

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-29
章医生您好,我应该不是携带者,爱人哥哥他不愿意去做基因确诊,他说他家没有家族史,他是基因突变得病的,我工作环境是刚装修的,这个会对胎儿有影响吗?
发表于:2016-11-29
章印红 大夫
2016-11-29

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

甲醛污染对胎儿发育也会有不良影响,要注意通风。

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-11-29   
h***
状态:就诊前
2016-11-30

使用付费咨询服务

患者h***购买了章印红大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-30
h***
状态:就诊前
2016-11-30
章医生您好,我已跟我爱人的哥哥沟通,他怎么也不做基因诊断,他本来身体和心理情况就特别不好了,也不能强迫他了,我想问问您可不可以抽血查我爱人是不是进行性肌营养不良携带者,还有就是给我做羊水穿刺,做一般的羊水穿刺检查和产前基因诊断?
发表于:2016-11-30
章印红 大夫
2016-11-30

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

你爱人现在好好的,不会有这个基因携带的。因为手术有一定风险,所以如果没有产前诊断指征,手术医生不会给你穿刺的。

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-11-30
我可以理解成如果我是没有产前诊断指针吗?就算我要求做羊水穿刺和产前诊断医生是不会给我做的对吗?羊水穿刺也不可以做吗?我还想着跳过唐筛和无创DNA ,直接做羊水穿刺,所以还没做这两项呢。可以吗?
发表于:2016-11-30
章印红 大夫
2016-11-30

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

这样吧,因为我不会穿羊水,我们科的手术医生是章锦曼副主任医师、黎冬梅主治医师、冯燕主治医师或银益飞主治医师,您挂号咨询一下她们看看可不可以穿。

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-11-30   
h***
状态:就诊前
2016-12-02
章医生您好,感谢您几次耐心细致的回答!我一直没挂上那几位医生的号,直接去找了黎医生,她说理论上我老公不会有这个病,让回来把病人的血抽上去进行基因诊断,可是病人不配合,我们上去昆明一趟太艰难了,我现在想问问您,一般要羊穿要先挂普通号进行术前检查,然后才挂手术医生的号预约,如果除去我老公哥哥的情况,我是不是不具备羊穿指针,这样的话我要求羊穿,去做术前检查医生也不会给我开单检查的是吗?或者说,既然我老公不携带这个致病基因,那我就没有必要检查了。如果方便的话,您能帮我问问吗?谢谢您了。
发表于:2016-12-02
章印红 大夫
2016-12-02

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

是呢,你的这两点分析是对的,我也是这个意思。

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-12-02   
章印红 大夫
2016-12-02

云南省第一人民医院 - 遗传诊断中心 - 章印红  主治医师

我也同意黎医生的意见

“进行性肌营养不良”问题由章印红大夫本人回复

发表于:2016-12-02   
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孕前优生优育咨询,产前筛查,新生儿遗传代谢性疾病筛查,常见单基因遗传病的基因诊断和遗传咨询

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章印红,男,主治医师,擅长孕前优生优育咨询,产前筛查,新生儿遗传代谢性疾病筛查,先天性甲状腺功能减低...

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