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请问我女儿病情如何? 

1***
状态:就诊前
2016-11-28

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患者1***购买了章忠明大夫 3 次咨询服务

发表于:2016-11-28
1***
状态:就诊前
2016-11-28

咨询标题:请问我女儿病情如何? 

疾病:

地贫

病情描述:
女,0岁。我女儿5个月大,诊断为中间型地中海贫血,请问教授怎样医治?! 患者姓名:金***
出生日期:2016-06-22
患者性别:女
疾病:地贫
病情描述:女,1岁。出院后才拿到地贫基因检测报告,看不懂,请问 教授我女儿病情如何,谢谢!湖南省儿童医院检验报告单 项目名称 地中海贫血基因诊断 检测项目:地中海贫血基因检测 检测方法:PCR法+反向斑点杂交法 检测内容:1、检测α-地贫缺失类型:东南亚型基因缺失(--SEA)、3.7基因缺失、4.2基因缺失 2、检测α-地贫突变类型:CS突变、QS突变、WS突变 3、检测β-贫突变类型:41-42M、17M、654M、71-72M、βEM、43M、 14-15M、 IVSI-IM(G-T,G-A)、IVSI- 5M、 -29M、CapM、IntM、27-28M、31M 基因诊断结果:基因型为东南亚型基因缺失(--SEA)复合CS突变杂合子的α-地中海贫血。 建议与解释: 1、α-地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是α珠蛋白基因缺失或缺陷而导致α珠蛋白链的合成受到部分或者完全抑制而引起的溶血性贫血。 本实验室采用GAP-PCR法+反向斑点杂交法来检测3种常见的α-地贫缺失类型和3种α-地贫突变类型,但不排除其他类型缺失及突变的发生。 2、β-地中海贫血为常染色体隐性遗传病,是β珠蛋白基因突变而导致β珠蛋白 链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 本实验室采用GAP-PCR法+反向斑点杂交法来检测16种β突变位点(16种突变类型),但不能排除其他位点突变的发生。 检测结果如出现基因突变或缺失,建议咨询遗传或临床专家。
想获得的帮助:请问我女儿病情如何,谢谢 教授!
所就诊医院科室:湖南省儿童医院,肝病中心、血液内科

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请问我女儿病情如何,谢谢 教授!

所就诊医院科室:
湖南省儿童医院 肝病中心、血液内科

检查资料:
发表于 2016-11-28
章忠明 大夫
2016-11-28

广西医科大学第一附属医院 - 血液内科 - 章忠明  副主任医师

您女儿属于中间型地贫,目前需要输血治疗,维持血红蛋白不低于90克每升。输血多了,就需要去铁治疗。

章忠明大夫本人回复

发表于:2016-11-28   
1***
状态:就诊前
2016-11-28
章医生,请问我女儿中间型地贫严重吗,能健康长大吗,多久需要输血?听说贵医院擅长地贫治疗,能做干细胞移植手术,我女儿需要做干细胞移植手术吗,大约要多少钱,什么时候移植最好,成功率高吗?谢谢!
发表于:2016-11-28
章忠明 大夫
2016-11-28

广西医科大学第一附属医院 - 血液内科 - 章忠明  副主任医师

这个需要来医院评估,有合适供者才可以。

章忠明大夫本人回复

发表于:2016-11-28   
章忠明 大夫
2016-11-28

广西医科大学第一附属医院 - 血液内科 - 章忠明  副主任医师

目前不适合移植

章忠明大夫本人回复

发表于:2016-11-28   
章忠明 大夫
2016-11-28

广西医科大学第一附属医院 - 血液内科 - 章忠明  副主任医师

移植费用20-30万,中间型地贫大部分不需要移植,

章忠明大夫本人回复

发表于:2016-11-28   
章忠明 大夫
2016-11-28

广西医科大学第一附属医院 - 血液内科 - 章忠明  副主任医师

成功率90%以上

章忠明大夫本人回复

发表于:2016-11-28   
1***
状态:就诊前
2016-11-28
谢谢!章医生,听了您的话后,我夫妻最近十分着急的心情,终于好了许多。请问我女儿大约多长时间要去检查输血,如果不需要干细胞移植,靠长期输血,是否会影响小孩的成长和寿命?
发表于:2016-11-28
1***
状态:就诊前
2016-11-28

送礼物

真情寄语:
感谢您的无私帮助!

发表于:2016-11-28 21:00:32
章忠明 大夫
2016-11-28

广西医科大学第一附属医院 - 血液内科 - 章忠明  副主任医师

这个需要去医院检查,中间型地贫治疗跟重型有点不一样。

章忠明大夫本人回复

发表于:2016-11-28   
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  • 患者推荐热度(综合): 3.6 (0票)

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擅长:

造血干细胞移植,骨髓移植,尤其是重型地中海贫血的骨髓移植治疗。

简介:

从事血液内科工作10余年,在骨髓移植方面积累了丰富的临床经验。

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