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周舒香   副主任医师

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救我们全家

救我们全家

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状态:就诊前
2016-10-13

咨询标题:救我们全家

疾病:

疑是遗传代谢病、脑瘫、脑发育不良

病情描述:
我于2010年3月、2015年3月分别剖腹生下两个男孩。老大之前诊断为脑瘫,于2010年7月至2014年7月在康复中心训练了四年,效果很差。随后放弃治疗,在家养着。现孩子虚岁六岁不会坐,不会站,不认识人,完全就成了废人,经常还会抽筋。老大非常难带,小时候一直哭,吃得少。

老二目前19个月,发育非常落后,出生时孩子有屏气青紫,偶有肌张力增高,做了头颅CT,显示大脑问题很严重。在家做康复,会坐、头能抬、能站一会,不会说话,不认得人,比较好带。
两个男孩都疑是遗传代谢病,我们想要个健康的孩子!
曾经治疗情况和效果:

老大出生第七天做了脑ct,3个月体检不合格就做了核磁共振,4个月左右做了尿液送至北京做代谢检查。报告随后附上。出生半年开始打申捷,坚持康复了4年,效果很差。
老二出生当天就做了脑ct,显示不好。结果显示:两侧脑实质内可见局限性或广泛性低密度灶,脑室、脑沟及蛛网膜下腔变窄,透明隔间腔增宽,丘脑、脑干及小脑密度相对增高,两侧侧脑室前脚外上方呈相对低密度区,结合其母2011年产下一脑瘫男婴,考虑存在先天性脑发育异常可能。

去年经医生介绍给老大一个人做了全外显子测序,我、我老公、老二做的是参照,结果没有诊断出病因。我两次怀孕都是促排卵,产检一切正常,都有孕期糖尿病,唐氏筛查也正常,均剖腹。老大出生第三天让其游泳,以为导致缺氧造成脑瘫,老二就正常检查。我们夫妻各自家庭族史也没有这种情况过,也不是近亲结婚。

至今查不出病因,我们全家人特别渴望要一个健康正常的孩子,这个家才不会分离。请求您帮帮我,你们医院能检查出我的病情吗?我能不能来做试管婴儿?求您了,帮帮我们一家!

希望提供的帮助:
想生健康的孩子,试管婴儿

所就诊医院科室:
上海新华医院 儿内分泌科
苏州儿童医院 儿神经内科

用药情况:
服用说明:老大服用妥泰、开浦兰
检查资料:

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发表于 2016-10-13
周舒香 大夫
2016-10-14

株洲市妇幼保健院 - 遗传咨询科 - 周舒香  副主任医师

遗传性疾病的预防,首先要明确诊断,才能根据遗传方式预测下一代发病风险,所要进行遗传咨询。务必在怀孕前完成,你现在上海,可以到上海第一妇婴保健院看遗传专家门诊,记得带病孩一起就诊。

“疑是遗传代谢病、脑瘫、...”问题由周舒香大夫本人回复

发表于:2016-10-14   

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羊水产前诊断,遗传咨询,唐氏筛查、地中海贫血筛查报告单的解读,超声异常咨询,孕前优生咨询,再生育前咨...

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周舒香,女,副主任医师,遗传优生科主任,从事遗传优生工作三十多年。曾发现国内外首报人类异常核型14例。...

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