脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形主要是在胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育发生障碍所致关键在于椎管闭合不全最常见的形式为棘突及椎板缺如椎管向背侧开放以骶尾部多见颈段次之其他部位较少病变可涉及一个或多个椎骨有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发少数伴发颅裂



　　根据病变的程度不同大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂反之则称隐性脊柱裂



　　（一）囊性脊柱裂多发生于脊柱背面中线部位少数病变偏于一侧根据膨出物与神经脊髓组织的病理关系分为：



　　脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成囊内充满脑脊液其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈有时此颈被粘连封闭



　　脊髓脊膜膨出：此型较多特点是有的脊髓本身即具有畸形脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连同时还具备脊膜膨出的特点



　　脊髓膨出：又称脊髓外露开放性或完全性脊柱裂此型最为严重也较少见特点是除椎管和脊膜均敞开外脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形病变表面由于血管外暴而呈紫红色酷似一片肉芽组织因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出由于脊髓本身发育畸形所以神经系统症状极重多为完全性瘫痪大小便失禁患儿出生时局部尚平坦随后则随颅内压增高而隆起但不成为囊状



　　（二）隐性脊柱裂最常见于腰骶部常累及第五腰椎和第一骶椎病变区域皮肤大多正常少数显示色素沉着毛细血管扩张成肤凹陷局部多毛现象在婴幼儿多不出现明显症状；在逐渐成长过程中如果发现排尿有异于同龄小儿那样正常或到学龄时夜间依然经常遗尿则应考虑到可能为脊髓受到终丝牵拉紧张所致成年人的隐性脊柱裂多数病例无症状仅在X线平片检查时偶然发现少数病例有遗尿腰腿痛病史但是由于脊柱裂部位椎管内可能存在着各种病理改变如瘢痕粘连或合并脂肪瘤等致使脊髓和神经根受压或牵扯伴有神经系统症状多表现为不同程度的腰痛肌萎缩马蹄足畸形及大小便功能障碍等



　　脊柱裂的临床表现：



　　囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起呈园形或椭园形大小不等有的有细颈或蒂有的基底部较大无颈包块常随年龄增大表面皮肤或正常或菲薄易破有的菲薄呈半透明膜状如囊内为脑脊液用手电筒照之透光如囊内有脊髓神经组织等用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影患儿啼哭时则包块张力高安静时背部包块软且张力不高于包块根部能触摸到骨缺损的边缘说明囊肿与椎管内沟通X线照片显示椎管扩大棘突及椎板缺损如患儿安静状态时包块张力高前囱隆起可能同时伴发脑积水征



　　脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形用针刺患儿下肢或足无反应或反应微弱患儿稍大些即可发现大小便失禁重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪



　　脊髓外露生后即可看到局部无包块有脑脊液漏出常并有严重神经功能障碍不能存活



　　隐裂在背部虽没有包块但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛或有片状血管痣等有的病区皮肤颜色甚浓或棕色或黑色或红色有时在脊椎轴上可见潜毛孔有的实为一窦道口压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤隐裂可引起腰痛遗尿下肢无力或下肢神经痛但是大多数无任何症状



　　脊柱裂的治疗：



　　囊性脊柱裂几乎均须手术治疗如囊壁极薄或已破须紧急或提前手术其他病例以生后～个月内手术较好以防止囊壁破裂病变加重如果囊壁厚为减少手术死亡率患儿也可年长后（岁半后）手术手术目的是切除膨出囊壁松解脊髓和神经根粘连将膨出神经组织回纳入椎管修补软组织缺损避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状对脊膜开口不能直接缝合时则应翻转背筋膜进行修补包扎力求严密并在术后及折除缝后～日内采用俯卧或侧卧位以防大小便浸湿污染切口



　　对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂仔细检查后应予以相应的手术治疗手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织在游离神经根时力求手术细致或在显微镜下手术可以避免神经损伤



　　对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出手术后通常难以恢复正常甚至加重症状或发生其他并发症脊髓膨出的予后很差目前尚无理想的手术疗法患儿多于生后不久即死于感染等并发症