结缔组织病狭义指以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维素样变性为病理基础的一组疾病最早认为主要是胶原纤维发生纤维素样变性所致故称为弥漫性胶原病或胶原血管病以后认为主要病变不仅限于胶原纤维而改称为结缔组织病



　　习惯上狭义的结缔组织病包括红斑狼疮硬皮病多发性肌炎类风湿性关节炎血管炎及干燥综合征等（点击查看相应就医指南）



　　这组病的病因还不十分清楚一般认为与遗传免疫及病毒感染等有一定的关系是多因性的疾病随着免疫学的进展发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常如抑制性T细胞功能低下体液免疫功能亢进有些结缔组织病有自身抗体的存在故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病尽管用结缔组织病一词概括这组疾病不十分确切但目前仍沿用这名称风湿病学发展后有人又将结缔组织病概括于风湿病中虽然这组疾病不太多见但病情常较严重有的可影响生命皮质类固醇激素及免疫抑制剂疗效较好可缓解病情但不能根治



　　美国风湿学会年修订的风湿病分类中结缔组织病还可包括变应性血管炎贝赫切特氏病结节性非化脓性发热性脂膜炎等结缔组织病具有某些临床病理学及免疫学方面的共同点如多系统受累（即皮肤关节肌肉心肾造血系统中枢神经等可同时受累）病程长变化多可伴发热关节痛血管炎血沉增快γ球蛋白增高等但又各具有特征性的表现：如系统性红斑狼疮可有面部蝶形红斑抗双链DNA抗体狼疮细胞及狼疮带试验阳性等；皮肌炎有特征性的皮损四肢近端肌无力血清肌酶值升高等；系统性硬皮病可有面部肢端甚至全身皮肤硬化小血管及内脏器官的硬化等可借此作出诊断



　　尽管如此结缔组织病的诊断尤其是早期诊断有时还比较困难因这组病可累及多器官同一种疾病个体差异较大各器官受累的早晚不同起病可急可缓有时在特征性表现未出现之前确诊十分困难但随着对本组疾病认识的提高及免疫学的进展多种自身抗体的检测（如抗核抗体抗双链DNA抗体等）提高了某些结缔组织病的早期诊断率有时几种结缔组织病的特征性症状同时存在称为重叠综合征所谓混合结缔组织病是年提出的是兼有系统性红斑狼疮系统性硬皮病及肌炎的表现有高滴度的抗RNP（核糖核蛋白）抗体临床上较少累及肾脏皮质类固醇激素治疗效果较好预后相对较好其中也有些病例符合系统性红斑狼疮的诊断标准被认为是系统性红斑狼疮的一个亚型也有些病例最后则发展为系统性硬皮病因此混合结缔组织病是否为一种独立的疾病还有不同看法



　　广义的结缔组织病还包括一组遗传性的结缔组织病即由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分（如胶原弹性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解发生异常而引起的疾病如马尔方氏综合征埃勒斯－当洛二氏综合征弹力性假性黄色瘤及成骨不全症等是由胶原或弹性蛋白代谢异常引起胡尔勒氏综合征是由糖胺聚糖代谢异常所引起实际上这组疾病才真正是由结缔组织异常而引起的疾病