肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故中枢神经系统（CNS）下运动神经元末梢神经及神经肌肉接头处疾病所致继发性肌软弱皆包括在内根据临床和实验室检查特征可对肌病与其他运动神经元疾病相鉴别



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　　肌病的分类：临床上肌病可以大致分为遗传性和获得性两大类

　　（）遗传性肌病： ①肌营养不良

　　　　　　　　　　　②先天性肌病

　　　　　　　　　　　③肌强直和通道病

　　　　　　　　　　　④代谢性肌病

　　　　　　　　　　　⑤线粒体性肌病

　　（）获得性肌病： ①炎症性肌病

　　　　　　　　　　　②内分泌性肌病

　　　　　　　　　　　③与系统性疾病有关的肌病

　　　　　　　　　　　④药物/中毒性肌病



　　进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病多发生于儿童和青少年主要见于男性患者本病起源侵袭多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力以假性肥大型常见本病的发病原因多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病多为隐性遗传除此之外尚有细胞膜性自身免疫血管源性神经元性等学说近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷致使细胞膜的结构与功能发生改变由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白不能在肌膜上正常表达膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为KD的棒状蛋白质位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连在DMD患儿由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷使细胞膜结构异常钙离子大量内流肌肉发生进行性坏死因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因是生病的主要机理



病理：



肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白质软而脆镜下早期可见灶性坏死肌纤维粗细显着不等有肌纤维分裂肌纤维内横纹消失有空泡形成玻璃样变性和颗粒变性肌粒增多增大并含有核仁提示肌纤维有不完全增生晚期肌纤维普遍萎缩并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生电镜下可见基底膜皱褶肌丝破坏核内移空泡形成及糖原堆积线粒体堆积破坏胶元纤维增多等组织化学染色两种肌纤维均见受累假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积心肌亦可有类似病理改变



病状和体征：



　　进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病多起病儿童及青少年期临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩多从近端开始呈对称性由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容翼状肩及鸭步常与假性肥大并存面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠口眼闭合无力嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）不能蹙眉皱额鼓气等肩胛带肌受累以冈上肌冈下肌菱形肌前锯肌为显着检查时可发现垂肩“翼状肩”和“游离肩”上肢以三角肌肱二头肌肱挠肌受累多见最早症状常为上臂抬举无力以骨盆带肌肉萎缩无力为主初起表现为行走笨拙易跌倒登楼梯及起立有困难逐渐表现为走路时腰椎前凸腹隆起摇摆称为“鸭步”从而仰卧位起立时必先翻身取俯卧位用手和肘支于床面然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起这种现象称为Gower′S征这一独特的体征能提示本病的诊断腓肠肌常有肌肉的假性肥大臀肌股四头肌三角肌冈下肌或肱三头肌等亦可发生此外尚有一些少见的患者主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌咽肌肌腱反射减弱或消失通常无肌肉关节疼痛无感觉障碍



[临床表现]



　　按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：



　　（一）假肥大型 属X-连锁隐性遗传是最常见的类型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker



　　．Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良 症几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者%男性子代发病常起病于-岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺 出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立（Gower征）均由于 骨盆带肌肉无力萎缩并波及髋膝关节和足部的伸肌之故随后病情发展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举成翼状肩胛最后肋间肌和面肌亦可无力某 些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实此种“假性肥大”%见于腓肠肌亦可见于肢近端肌肉股四头肌及臂肌腱反射减低或消 失无感觉障碍后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形不少患儿尚伴有心肌病变心电图可有P-R间期延长Q波加深等异常部分病儿智力低下血 清CPK明显增高本病预后差多数在岁之前不能行走而卧床不起常死于肺炎心衰或慢性消耗



　　．Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症常在岁 以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后年或年以上才不能行走多数在-岁时仍不发生瘫痪预后较好 其血清CPK升高不如Duchenne型显着肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维也与DMD不同



　　（二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染 色体显性遗传男女均有青年期起病首先面肌无力常不对称不能露齿突唇．闭眼及皱眉口轮匝肌可有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩肱部 肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群引起下肢无力萎缩而致垂足和脊柱 前凸心肌不受影响血清酶正常或微增病程进展极慢常有顿挫或缓解



　　（三）肢带型肌营养不良症：属常染色体 隐性遗传偶为显性常散发两性均见起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌行走困难不能登楼步态摇摆常跌倒有的则只累及股四头肌 病程进展极慢晚期可侵犯肩胛带肌群有的肩胛带肌群首先受累则成为肩-腓肌型营养不良时若不属于面-肩-肱型者；应属肢带型



　　（四）其它类型：股四头肌型远端型进行性眼外肌麻痹型眼肌-咽肌型（垂睑吞咽困难）等均极少见



　　[辅助检查]



　　（一）血清酶测定：①血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重 要而敏感的指标可在出生后或出现临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降亦可用于检查基因携带者阳性率为-%诊断困难时可皮下或 静脉注射去氢氢化考的松mg/kg体重-小时后患者血清CPK可显着升高②血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显着增高③血 清丙酮酸酶（PK）：也很敏感但正常人血清PK值随年龄增长而减低因此不同年龄组要用不同标准值岁以下正常男女血清PK值为 岁以上男性为女性为以上三项血清酶中CRKPK的阳性率高于Mb三项综合检出率为%左右④其它酶：如醛缩酶 （ADL）乳酸脱氢酶（LDH）谷草转氨酶（GOT）谷丙转氨酶（GPT）等也可增高但均非肌病的特异改变亦不敏感但在神经源性肌萎缩中 无假阳性现象故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用此外血红细胞膜Na+K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊



　　（二）尿检查：尿肌酸排出增多肌酐减少



　　（三）肌电图：可见插入电位延长肌松弛时出现自发电位轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低也可见短棘波多相电位强收缩时可见病理干扰相峰值电压小于μv运动神经传导速度正常



　　（四）肌活检：可见如前述的病理改变若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术能发现肌肉变性的程度和范围可为临床提供肌肉活检的优选部位



　　[诊断与鉴别诊断]



　　在典型病例根据缓慢起病进行性加重的病程肌萎缩及无力呈选择性的肢体 近端型的特殊分布四肢腱反射低或消失无感觉障碍不难诊断在性连隐性遗传型家族中第一例发病后对以后病例可通过血清CPKMb和PK等的测定 而得以早期明确诊断早年起病者需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值成年期起病者需同亚急性或慢性多发 性肌炎重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别



　　[治疗]



　　无特殊治疗各种疗法如别嘌呤醇心痛定能量合剂肌苷加兰他敏联苯双脂阿胶胰岛素葡萄糖疗法腮腺素大剂量VitE及高压氧舱疗法等均不见效但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果理疗体疗等支持疗法以及支架手术纠正畸形等可作辅助治疗之用



　　[预防]



　　做好遗传咨询是预防本病的重要措施如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体以判定胎儿性别如为患胎应中止妊娠



　　近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白此法可为临床确认提供直接的特异生化指标抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出为遗传咨询提供可靠的信息