神经系统遗传病可见于任何年龄也可起病于任何年龄有些出生后即表现异常如先天愚型家族性自主神经功能不全；有些在婴儿期发病如婴儿型黑朦性痴呆婴儿型脊肌萎缩症；有些则在儿童期起病如假肥大型肌营养不良结节性硬化症少年期发病的有肝豆状核变性少年型脊肌萎缩症；青年期起病的有腓骨肌萎缩症强直性肌营养不良；成年后期至中年发病的有遗传性共济失调中的I型和Ⅲ型Huntington病以及中年至老年发病的遗传性共济失调另一方面在同一系统的遗传病中例如以脊髓一脑干一小脑系统为主要损害所产生的遗传性共济失调其中各型的起病年龄也有所不同有出生后或婴儿期就发病的Marineseo-Sjgren综合征也有直到老年才发生的晚发性小脑皮层萎缩不过大多数的神经系统遗传病均在岁以前出现症状



　　神经系统遗传病的症状和体征多种多样可分为三部分：①普遍性症状即很多神经遗传病均具有的临床表现如智能发育不全抽搐等；②特征性症状是某些疾病的诊断依据或重要提示如肌强直之于先天性肌强直；角膜K-F环之于肝豆状核变性共济失调之于遗传性共济失调眼底樱桃红斑之于黑朦性痴呆等；③非特异性症状如肌萎缩肌无力感觉异常等



　　神经系统遗传性疾病的治疗：



　　一般治疗

　　临床水平:手术药物训练

　　代谢水平:禁其所忌去其所余补其所需

　　酶水平:酶替代

　　基因治疗

　　帕金森病:TH神经生长因子骨髓干细胞

　　Duchenne型肌营养不良症(DMD)

　　溶酶体沉积症