骨髓异常增生综合征是一组以难治性贫血及其他血细胞减少为特点系原因未明的细胞突变导致造血干细胞功能异常引起病态和无效造血的疾病骨髓表现为红细胞系粒细胞系和巨核细胞系不同程度的分化成熟障碍伴质和量的异常目前尚无有效的治疗措施部分病人在病程晚期转化为急性白血病(AL)



　　造血细胞的形态学异常 　血象骨髓象均有异常改变



　　血象 　红细胞白细胞血小板有一项或一项以上数量减少以贫血最为突出呈正细胞正色素性贫血血片中可出现巨大红细胞和有核红细胞各阶段幼稚粒细胞小巨核细胞及巨大畸形血小板



　　骨髓象 　多数病人骨髓增生活跃显示系病态造血：①红系增生明显粒红比例倒置各阶段幼红细胞出现核浆发育不平衡呈巨幼样变可见双核多核分叶核及核畸形的幼红细胞胞浆着色不匀铁染色显示数量不一的环状铁粒幼红细胞②粒系部分病人原始细胞增多但均<％各阶段可出现双核粒细胞中幼粒及晚幼粒细胞核浆发育不平衡胞浆着色不匀颗粒缺如减少或增多成熟中性粒细胞呈分叶过多或不分叶即出现类佩尔赫尔－希埃特二氏细胞畸形③巨核系出现原始幼稚及小巨核细胞巨核细胞可呈大单个核多圆核分叶核核畸形等异常可见体积增大和畸形的血小板



　　上述三系造血细胞的形态学异常也可见于周围血细胞



　　骨髓组织学改变 　骨髓活检的组织学变化有一定诊断价值①未成熟粒细胞异位原始和早幼粒细胞正常时分布在骨小梁附近骨髓异常增生时成簇地移位于骨小梁间隙中此种移位和血及骨髓中的原始细胞数呈正相关移位明显者转为白血病的百分率高②原红细胞岛即原始或早幼红细胞聚集成岛状③巨核细胞大小不等核与浆比例扩大有核仁可见原始幼稚及小巨核细胞④半数以上病人网硬蛋白增多



　　造血细胞的功能异常 　造血细胞功能障碍表现在铁利用障碍病人发生铁粒幼红细胞性贫血维生素B叶酸无法正常利用产生形态学类似于巨幼红细胞贫血的难治性贫血粒细胞杀菌吞噬能力减弱粘附及趋化性降低细胞动力学研究证实骨髓中S期(DNA合成期)细胞增加M期（有丝分裂期）细胞减少 细胞周期时间延长提示细胞分裂分化及成熟障碍



　　MDS时骨髓增生旺盛而周围血细胞减少伴成熟细胞的功能障碍因此主要病理为无效造血



　　染色体和造血干细胞体外培养异常 MDS有染色体畸变者占半数以上其表现多种多样无规律性至今尚未发现特异的标记染色体；多数病人造血干细胞的体外培养可见粒巨噬细胞集落形成单位(GM-CFU)红细胞爆发形成单位(BFU-E)红细胞集落形成单位(CFU-E)粒嗜酸巨噬巨核细胞集落形成单位(GEMM-CFU)巨核细胞集落形成单位(M－CFU)数量均明显减少甚至缺如



　　骨髓异常增生综合征的分型：

　　据年FAB协作组建议MDS分为型：



　　难治性贫血(RA) 　以贫血为主要症状白细胞减少者常伴发各种感染血小板减少者有出血倾向血象中以红细胞减少为主可伴白细胞和（或）血小板降低网织红细胞正常或减少原始细胞<％骨髓有上述系或系细胞病态造血现象原始细胞<％



　　难治性贫血伴铁粒幼红细胞(RAS) 具备难治性贫血的特点骨髓中环状铁粒幼红细胞≥％



　　难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB) 　具备RA的特点原始细胞在周围血为～％在骨髓中占～％



　　转化中的难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-T) 具备RA的特点原始细胞在血片中>％在骨髓中占～％部分原始细胞可见奥尔氏棒状小体



　　慢性粒单核细胞性白血病(CMML) 　除具有RA的特点外血象中成熟单核细胞>/L原始细胞<％骨髓同RAEB但成熟单核细胞增多原始单核细胞<％



　　骨髓异常增生综合征的诊断标准：

　　血象检查一系或一系以上血细胞减少出现有核红细胞及幼稚粒细胞常有各系细胞病态造血的形态学异常；骨髓象增生活跃有两系细胞病态造血的形态学异常出现少量原始细胞；除外其他引起病态造血的疾病及不典型急性白血病



　　骨髓异常增生综合征的鉴别诊断：

　　应与以下疾病加以鉴别



　　巨幼细胞性贫血 　其血象骨髓象和RA颇为相似血清维生素B或叶酸水平明显降低及试验性治疗有效为鉴别要点（见巨幼细胞性贫血）



　　不典型再生障碍性贫血(AA) 　部分AA骨髓增生活跃但无病态造血而非造血细胞常增多藉此可和RA区别且周围血中不应出现幼稚细胞



　　阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 　不发作组PNH呈全血细胞减少血片中可见核红细胞骨髓红系增生明显易与RA混淆根据无病态造血酸化血清试验（哈姆斯氏试验）糖水试验蛇毒溶血试验及尿潜血含铁血黄素试验阳性可资鉴别



　　红白血病（M） 当骨髓红系>％时难与RAEB或RAEB-T鉴别应单独进行非红系细胞计数分类如原始细胞≥％则为M<％为MDS



　　低原始细胞性急性白血病 　骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低仅占％左右和RAEB-T不易区分RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL因此有人认为 RAEB-T基本上已处于AL的边缘不应归属于MDS



　　此外慢性粒单核细胞性白血病(CMML)已是一种白血病FAB协作组也给予白血病命名因此不少人认为应将CMML划归白血病范畴



　　骨髓异常增生综合征的治疗：

　　MDS病因至今未明尚无满意的治疗措施铁剂维生素BB及叶酸等抗贫血药物已证实无效雄激素仅对部分RARAS患者有提高血红蛋白的作用肾上腺皮质激素对有明显出血倾向者有一定止血效果维甲酸-二羟维生素D等细胞诱导分化药物的疗效尚有争论RAEBRAEB-TCMML应用小剂量阿糖胞苷三尖杉酯碱等的效果评价不一且暂时有效者多伴骨髓抑制因此仍可能为细胞毒作用几个试用强烈联合化学治疗的报告其结果也不满意异体骨髓移植治疗MDS已有成功的病例报道