超声在完全性大动脉转位诊治中的应用

完全性大动脉转位，也称D型大动脉转位(D-transposition of the great arteries, D-TGA)，是指房室连接一致，而心室大动脉连接不一致，即解剖右心室与主动脉连接，解剖左心室与肺动脉连接。D-TGA是一种常见的紫绀型先天性心脏病，约占整个先心病的5%，是新生儿期最常见的紫绀型先心病，最易发生心力衰竭，死亡率最高。若不合并肺动脉狭窄，生后4个月大多丧失根治的机会；若不治疗，90%以上的患儿在1岁内死亡。由于不同年龄、不同病情患儿的手术方式不同，术前完整而准确的诊断十分重要^[1,2,3]。心血管造影是诊断先天性心脏病的金标准，但因具有创伤性，复查随访不方便，临床应用受限^[4]。超声心动图技术具有简便、无创的优点，已广泛用于各种先天性心脏病的诊断^[5]。本文对超声心动图在D-TGA诊治中的应用价值综述如下。

一.完全性大动脉转位的病理基础

D-TGA的胚胎学形成机制与圆锥动脉干的分隔与旋转异常有关^[6]。由于主动脉下方出现圆锥，肺动脉下方圆锥消失，大血管前后的相对关系出现反转，即主动脉从原来的后位转为前位，同时，前位的主动脉从右心室发出，后位的肺动脉由左心室发出。正常情况主动脉下无圆锥结构，大血管转位后主动脉瓣下出现肌性圆锥，与三尖瓣不直接连续。相反，肺动脉瓣与二尖瓣之间为纤维连续。右室壁在出生前较薄，但出生后生长很快，可超过左室。大动脉转位最明显的特征是主、肺动脉相对位置异常。常见主动脉在肺动脉的右前方，也可见主动脉在肺动脉的正前方、左前方，极少数位于肺动脉的右后方。

D-TGA可按是否合并室间隔缺损及左心室流出道梗阻分类。大动脉转位不伴有其他心血管畸形（除卵圆孔未闭、动脉导管未闭）时称为单纯型大动脉转位（约占50%）。伴室间隔缺损者约占40%～45%，其中近2/3室间隔缺损很小。室间隔缺损常见为膜周缺损及肌部缺损。当圆锥（流出道）间隔向前或向后偏移时，可出现对位不良型室间隔缺损。圆锥间隔向前偏移可导致主动脉瓣下狭窄，此时可伴有主动脉缩窄或主动脉弓中断。当对位不良的圆锥间隔向右心室偏移时可引起部分肺动脉瓣骑跨于右心室上，骑跨严重时室间隔缺损直接位于肺动脉瓣下，形成右室双出口的一种类型-- Taussing Bing畸形。合并继发孔型房间隔缺损的约占10%～25%。

合并左室流出道梗阻约占25%，梗阻可发生在左室流出道的任何部位。当室间隔完整时，右室流出道与左室流出道相平行，室间隔宛如平板，不似正常时存在空间弯曲偏转。此时，常合并轻到中度的动力性肺动脉瓣下狭窄，与室间隔偏向左心室腔、收缩期二尖瓣前向运动及肺动脉瓣抖动直至收缩中期关闭(由于肺动脉压力较低而使收缩末期左心室腔容量小所致)有关。合并室间隔缺损者，除肺动脉瓣及瓣下狭窄外，尚有圆锥间隔后移、二尖瓣装置异常附着在室间隔上及三尖瓣过长通过室间隔缺损突向肺动脉下方等。

大动脉转位形成了体循环和肺循环之间相互平行的循环系统。在胎儿时期，由于存在未闭的卵圆孔及动脉导管，平行的体循环和肺循环不会影响其正常发育。出生后平行的体、肺循环状态，氧合后的肺静脉血经左心室仍流入肺循环，而未氧合的体循环血不能进入肺部进行气体交换。只有在两个循环之间存在交通才能维持生存，如开放的卵圆孔、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。两个循环交换的有效血流量多少取决于交换的部位、大小。分流量还取决于心室顺应性、心室压力阶差、呼吸相和循环的血管阻力。

二、D-TGA的超声心动图诊断

(一)完全性大动脉转位的超声诊断

通过顺序分段的超声心动图检查，可以确定心房、心室及大动脉位置及其相互连接关系。根据房室连接一致，心室大动脉连接不一致的特点可以诊断D-TGA。

剑突下切面可以同时显示两侧心室的流出道及大动脉，对诊断D-TGA特别有价值。剑突下四腔切面中显示位于左侧的为解剖左心室，位于右侧的为解剖右心室，探头朝上显示连接于左心室的为肺动脉总干，分为左、右肺动脉，探头进一步朝上则可显示连接于右心室的主动脉。

D-TGA的主动脉与肺动脉呈平行关系，而正常心脏的右室流出道在主动脉的前方自右向左，左室流出道则自左向右，主动脉与肺动脉呈螺旋状。因此，胸骨旁长轴切面中可同时显示位于前方的主动脉，位于后方的肺动脉，但主动脉瓣的位置高于肺动脉瓣。胸骨旁大动脉短轴切面中可显示主动脉与肺动脉根部的位置关系。在绝大多数病例中，主动脉瓣位于肺动脉瓣的右前方。探头稍朝上，可以见到位于后方的肺动脉分叉为左、右肺动脉。

(二)合并畸形的超声诊断

胸骨上主动脉弓长轴切面中容易显示未闭的动脉导管。由于大动脉平行的空间位置，在主动脉弓的切面就能看到动脉导管。另外在显示肺动脉时，彩色血流显像可见经动脉导管的分流血流。剑突下四腔或两房切面常用于检查有无卵圆孔未闭或房间隔缺损，结合多普勒检查可估计分流量。

室间隔缺损常见于流出道间隔及膜周部。胸骨旁左室长轴切面是显示对位不良流出道间隔缺损的最佳切面。漏斗部间隔前移而与小梁部间隔对位不良，这样可形成肺动脉骑跨于小梁部间隔上及右心室流出道狭窄。肺动脉下室间隔缺损肺动脉起跨超过50%,则类似右室双出口，但是D-TGA仍保持肺动脉瓣与二尖瓣直接连接的特点。在胸骨旁短轴切面中，右室双出口的主动脉与肺动脉并列，而D-TGA的主动脉与肺动脉多呈前后位。右心室流出道狭窄尚可伴发主动脉弓梗阻。心尖及剑突下四腔切面对观察主动脉下狭窄或三尖瓣畸形有助。胸骨旁左室长轴及剑突下四腔切面可以看到对位不良室间隔缺损及肺动脉下狭窄。膜周型室间隔缺损在心尖及剑突下四腔切面中出现二尖瓣与三尖瓣间无室间隔组织的特征。

张玉奇等^[7]总结118例外科手术证实为D-TGA患者，结果发现心房正位，心室右袢大动脉右转位(S.D.D) 112例，占94.9%；心房反位，心室左袢大动脉左转位(I.L.L) 6例，占5.1%。D-TGA合并房间隔缺损/卵圆孔未闭 85例(72.0%)、动脉导管未闭 68例(57.6%)、室间隔缺损35例(29.7%)、肺动脉狭窄29例(24.6%)，其它合并畸形有左侧上腔静脉残存、左心室流出道梗阻、完全性房室间隔缺损、主动脉缩窄、主动脉弓中断等，与文献结果基本一致^[5]。

三、D-TGA合并冠状动脉畸形的诊断

大动脉调转术是D-TGA首选的手术方案，但需进行冠状动脉移植。由于患儿冠状动脉细小，若同时合并起源或走形异常，常出现手术困难或导致术中冠状动脉损伤，造成术后心肌灌注不足，出现心源性死亡，因此，术前对冠状动脉解剖类型的正确判断十分重要^[3]。

据报道，应用二维超声心动图能够清楚显示冠状动脉的约占95%的病例。胸骨旁主动脉根部短轴切面可显示冠状动脉的起源及近段，此时将探头顺时钟旋转10～30°可清楚显示左冠状动脉，逆时针旋转10～30°可清楚显示右冠状动脉。胸骨旁长轴切面时探头朝向左肩可显示左冠状动脉及其分支，通过主动脉根部的长轴切面则可显示右冠状动脉。剑突下及心尖切面对观察右冠状动脉分支异常有帮助^[8,9]。张玉奇等^[10]总结的118例患者中，正常冠状动脉104例(88.1%)，异常冠状动脉14例(11.9%)。主动脉位于右侧合并冠状动脉畸形13例，占92.9%；主动脉在前方的合并冠状动脉畸形1例，占7.1%。合并室间隔缺损的冠状动脉畸形 9例，占64.3%；室间隔完整者冠状动脉畸形5例，占35.7%。14例异常冠状动脉中，超声心动图检查诊断正确10例，占71.4%；分别为右冠状窦单支冠状动脉3例，回旋支发自右冠状动脉3例,右冠状窦内两支冠状动脉2例，左冠状窦内2支冠状动脉2例。其余4例患者，2例主动脉左冠窦、右冠窦处见冠状动脉“开口”，误认为正常冠状动脉，误诊率14.3%；2例冠状动脉开口可见，但近端分支及走行显示不清，不能明确诊断，漏诊率14.3%。本研究与国外McMahon等^[11]的结果相同，但发生率为11.9%，低于国外的33.0%。国内黄美蓉等^[12]的研究认为冠状动脉异常发生率为25.5%，常见类型为右冠状窦单支冠状动脉(7.3%)和右冠状窦内两支冠状动脉(5.5%)。本组冠状动脉异常的发生率较低，可能与本组均为手术患者，不包括那些放弃治疗或术前死亡的患者有关。

D-TGA是胚胎期主、肺动脉下圆锥的反常吸收导致，圆锥旋转程度的不同导致两组半月瓣各种不同的空间位置^[6]。由于异常旋转，乏氏窦衍生的冠状动脉胚芽与位于室间沟、房室间沟的冠状动脉血管胚细胞间连接异常，导致冠状动脉起源及走行异常。我们的研究发现主动脉位于前方者冠状动脉异常的发生率(1.9%)明显低于主动脉位于右前方及右侧者(22.0%)，而Eliiott等^[13]认为主动脉位于右前方者多为典型冠状动脉，回旋支起源于右冠状动脉多见于主、肺动脉呈右、左并列位者。这表明冠状动脉异常与主、肺动脉的旋转角度可能存在一定的关系。

还有作者认为，冠状动脉异常的发生可能与室间隔缺损有关。我们的研究发现，合并室间隔缺损患者冠状动脉异常的发生率(25.8%)明显高于室间隔完整者(6.0%)。这表明冠状动脉异常的发生确实与室间隔缺损的存在有一定的关系。

四、超声心动图在D-TGA快速二期大动脉调转手术时机判断中的作用

大动脉调转术(ASO)是纠治D-TGA的最佳手术方案。对于室间隔完整或合并小型室间隔缺损患者，手术时年龄最好在2周以内。若诊治时年龄较大，左心室退化，不能承担体循环的后负荷，ASO成功率较低^[14]。对这些病例，过去常选择心房内转位术(Senning或Mustard手术)，虽然手术成功率在95%左右，但远期并发症较多，如右心室功能衰竭、三尖瓣返流及心律失常等，目前临床上已较少采用。

1989年Jonas等^[15]提出了快速二期大动脉调转术的概念，认为肺动脉环扎7天左右，左心室质量可以上升1倍，进行大动脉调转术是安全的，但进行肺动脉环扎的指征、二次手术的时机判断指标并不明确。2001年Cedil等^[16]对22例室间隔完整的D-TGA患者进行研究,认为手术时若患儿年龄大于3周、室间隔突向左室面、左心室质量指数小于35g/m²者应进行快速二期大动脉调转术；肺动脉环扎及体肺分流术后10天左右，若左右心室压力比大于65%、左心室质量指数大于50g/m²，可行大动脉调转术。按此标准，张玉奇等^[17]对13例室间隔完整或合并小型室间隔缺损的D-TGA患者进行快速二期大动脉调转术，手术成功10例，死亡3例。这与Cedil等^[16]的结果相仿，表明快速二期大动脉调转术对大年龄室间隔完整或合并小型室间隔缺损的D-TGA患者是可行的。

张玉奇等的研究还发现，所有13例患者的左心室质量指数均明显上升，大于50g/m²，提示左心室质量指数并不能预测二期手术的效果。对计算公式中的LVDD、LVPWT、IVST进行独立分析，发现10例手术成功患者的LVDD、LVPWT、IVST均明显增加，左心室质量增加；胸骨旁左心室短轴切面显示室间隔突向右心室面。而3例死亡患者的LVDD均无明显增加，由于LVPWT、IVST增加，左心室质量仍增加；但胸骨旁左心室短轴切面显示室间隔平直，未能明显地突向右心室面。这与Lyer等^[18]的结果相似，提示LVDD及室间隔形状可以用来预测手术效果。

13例患者肺动脉环扎前左心室功能正常，环扎后第1天，左心室收缩功能明显下降，这可能与左心室后负荷急性增加、左心室心肌水肿有关。房间隔完整者，若左心室后负荷急剧增加，心室肥厚，可导致心室舒张压增加，根据Frank-Starling曲线可知心室收缩功能将出现代偿^[19,20]。本组患者均合并房间隔缺损或卵圆孔未闭，心室肥厚时，由于舒张期心房水平存在非限制性左向右分流，心室舒张压无明显变化，代偿机制不存在，则出现心功能不全。环扎3～4天后，随着左心室的肥厚，心肌收缩力上升，心肌细胞水肿消退，左室收缩功能逐渐恢复正常。本组3例死亡患者肺动脉环扎前后左心室射血分数及缩短分数均正常，表明单一的心功能指标并不能用来预测手术效果。

综上所述，我们认为超声心动图可以比较准确地诊断D-TGA及其合并畸形，为手术时机判断提供重要的客观指标，在先心病的诊治中起到十分重要的作用。