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就诊指南

神经系统先天性疾病:基因检测,遗传病咨询,神经外科手术

发表者:陈琳 人已读

神经系统先天性疾病分类

1.神经管闭合不全性畸形清华大学玉泉医院神经外科陈琳

a)颅骨裂

b)脊柱裂

2.先天性脑积水

3.狭颅症(又称颅缝骨化症、颅骨闭锁、颅缝早闭、颅骨狭窄症):手术时间一般应该在出生后7个月以内进行。

a)尖头畸形

b)舟状头畸形

c)三角头畸形

d)偏头畸形

e)短头畸形

4.枕骨大孔区先天性畸形

a)颅底压迹(颅底凹陷)

b)扁平颅底

c)环椎枕化

d)环枢椎脱位

e)颈椎融合

f)小脑扁桃体延髓下疝

5.智能发育不全

a)伸舌痴愚

b)苯丙酮尿症

c)呆小症

d)小头畸形

6.脑性瘫痪(脑瘫)

7.其他先天性颅骨疾病:石骨症,成骨不全,软骨发育不全症,多发性骨发育不全症,进行性骨干发育异常,先天性颅锁骨发育不全,致密性成骨不全,颅骨陷窝,先天性顶骨骨孔扩大和对称性顶骨菲薄,先天性颅骨缺损。

8.先天性脑发育畸形

a)Arnold-Chiari畸形

b)胼胝体畸形(胼胝体发育不全或缺如,胼胝体脂肪瘤)

c)Dandy-Walker畸形

d)无脑畸形

e)全前脑畸形与视-隔发育不全

f)脑小畸形与巨脑症

g)灰质异位症

h)无脑回畸形

i)巨脑回畸形、脑回小畸形与脑裂畸形

j)脑穿通畸形与积水性无脑畸形

k)小脑发育不良或缺如

l)脑干与垂体畸形

m)颅内先天性蛛网膜囊肿

北京)清华大学附属医院:神经系统疾病基因检测、遗传病咨询、神经修复门诊

一、基因检测特点:

  • 对于已出现的疾病做出更加准确的诊断,并指导合理治疗和提供遗传咨询。

  • 通过遗传性基因检测,可以确定是否携带缺陷基因,对其生活方式进行干预和预防性指导,能有效避免疾病的发生,及早做好准备工作。

  • 患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人,可以通过检测是否带有致病基因,预测将来是否会发病,甚至进行有效的早期干预治疗。

  • 完全在DNA分子水平上进行操作,测序过程和数据判读完全自动化,降低人为干预,数据均一性高。

二、目前可以基因检测的神经系统疾病:

肌萎缩侧索硬化症、遗传性痉挛性截瘫(HSP)、额叶痴呆、脊髓小脑共济失调(SCA)、自闭症、常染色体智障、脑血管病、肢带型肌营养不良(LGMD)、Emery-Dreifuss 型肌营养不良(EDMD)、糖基化缺陷引起的先天性肌营养不良、肌原纤维病、先天性肌病、眼咽肌型肌营养不良、远端型肌病、糖原累积症、脂质沉积性肌病、糖酵解性疾病、脂代谢性肌病、贝氏肌营养不良(BMD)、杜氏肌营养不良(DMD)、低钙性周期性瘫痪、高钾性周期性瘫痪、低钾性周期性瘫痪、氯离子周期性麻痹、先天性终板AChED(CMAP)、钾离子通道肌无力、强直性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端遗传性运动神经病、肾上腺脑白质营养不良、肌张力障碍、脑白质营养不良,髓鞘形成不足、帕金森病、癫痫等。

三、神经系统疾病基因检测和遗传病咨询门诊:

  • 每周二上午:清华大学玉泉医院神经外科专家门诊

  • 每周四上午:清华大学玉泉医院神经外科专家(特需)门诊。

  • 出诊医生:陈琳博士

  • 基因检测技术支持:迈基诺

  • 采血要求:1.取样:患者取静脉血2-5毫升;2. 紫帽管(EDTA管);3.如果有父母验证的,父母分开,各取2-5毫升血。

Dr. Chen Lin

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发表于:2016-05-11 22:17

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