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就诊指南

胎儿脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因检测

发表者:韩春锡 人已访问

联合实施胎儿脊髓性肌萎缩症(SMA)产前基因检测

 

知情同意书

    脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophySMA)是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退化变性为特征,表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩。SMA发病机制是由于染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因(survival motor neuron gene ,SMN)缺陷引起。SMN基因有2个拷贝,即SMN1和SMN2,两者均有8个外显子。SMN1基因是致病基因。96%的SMA I-III型患者为SMN1基因外显子7和8缺失纯合或外显子7缺失纯合子,其中外显子7和8缺失纯合子占90%,外显子7缺失纯合子占10%。通过中孕期羊膜腔穿刺取羊水等手术获取胎儿组织细胞并提取DNA,进行SMN1第7和第8外显子检测,判断胎儿是否存在SMN1基因第7和第8外显子缺失,可达到产前基因检测目的。本院胎儿染色体产前诊断包括两个方面:1. 多重探针连接扩增技术(简称MLPA技术)对SMN1第7和第8外显子检测;2. PCR-RFLP验证MLPA检测结果。现将有关基因检测事项告知夫妇,请务必仔细阅读。深圳市儿童医院神经内科韩春锡

1.  MLPA技术和PCR-RFLP分析技术所用试剂目前尚未取得国家食品样品监督管理局

批文,故检测属科研范畴,结果供临床参考。

 2.MLPA技术原理是一系列探针染色体5q11.2-q13.3上的生存运动神经元基因特异区域核酸杂交、连接酶将探针连接、以特异性连接探针为模板进行基因扩增、毛细管电泳定性和定量分析扩增产物,从而对SMN1第7和第8外显子检测,判断胎儿是否存在SMN1基因第7和第8外显子缺失,可达到产前基因检测目的。但因受科学技术水平限制,MLPA未能对SMN1基因第7和第8外显子缺失之外原因引起的脊髓性肌萎缩症进行基因诊断;

 3.PCR-RFLP检测  SMN1和SMN2基因外显子7和外显子8,可通过限制性内切酶DraⅠ和DdeⅠ区分开来。正常对照组SMN 外显子7 扩增产物经Dra I 酶切可见187bp、163bp和24bp三条带; 而SMN1基因外显子7缺失纯合子和SMN1基因外显子7+ 8缺失纯合子则只有163bp和24bp二条带,无187bp带。正常对照组SMN基因外显子8 扩增产物经酶切后可见189bp、123bp和66bp三条带;而SMN1基因外显子7+8缺失纯合子因缺失SMN1 外显子 8 而无189bp条带,其SMN2 外显子8 扩增产物经Dde I 酶切后,仅见123bp和66bp两条带。通过上述原理可判断有无SMN1第7和第8外显子缺失。

4.不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织,导致误诊风险.

5.MLPA技术和PCR-RFLP技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍

6.经产前基因分析,可为临床提供有关SMN1基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考。结果未发现异常不能说明胎儿完全正常,此外一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病,仍可致胎儿畸形或异常。

孕妇及丈夫已详细阅读产前基因检测说明,愿意承担相关检查项目可能出现的风险,理解这些风险的出现是目前的技术水平难以避免的,同意进行胎儿SMN1基因第7和第8外显子检测。

孕妇签名:              身份证号:

丈夫签名:              身份证号:                                                

                              深圳市妇幼保健院产前诊断中心

                              深圳市儿童医院神经肌肉病研究室

                                                  2010年   月     日

联系人:谢建生(DM,PhD.)、韩春锡(DM,PhD.)

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发表于:2010-02-12 15:30

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