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就诊指南

神经肌肉病患者如何选择就诊医院或科室?

全网发布:2011-06-23 02:07 发表者:韩春锡 人已访问

  神经肌肉病患者如何选择就诊医院或科室?

       很多神经肌肉病患者就诊时常常遇到很多困难。神经肌肉病的主要症状和体征是肌肉力弱、肌肉萎缩(有时被皮下脂肪掩盖,忽视肌萎缩)小婴儿表现为“不爱动”、坐不稳,幼儿表现为开始站立时间延迟或走路不稳,因此往往到儿童保健科就诊,误认为“缺钙”。学龄前儿童表现为姿势和步态的改变伴有肌腱挛缩、脊柱的弯曲等等。部分患儿,先到骨科、整形外科就诊,做矫形手术,但效果不理想。还有很多人直接到康复科就诊,施行长时间的康复训练,仍然未见明显疗效。好不容易找到“大型医院”,排长队挂号--就诊,诊断为“肌肉病或肌营养不良?”,不到2分钟被打发走,或者开“骨龄检查”、“CT”、“MRI”等一大堆检查,不但没有得到满意地答复,还花很多冤枉钱。也有不少患者找“中医”或找“江湖”医生,或被医托受骗。因此,我在这里建议各位如下几点,供参考。深圳市儿童医院神经内科韩春锡

(1)大多数肌肉病患儿的血清肌酸激酶(CK)升高(但,要注意!某些肌病的CK正常或只有轻度升高)。因此,首先在附近的小医院检查血清CK、CK-MB、LDH等,不要在“大型医院”排长队检查上述血清学检查。如果肌肉力弱伴有血清CK升高,则应该高度怀疑肌肉病。

(2)大多数神经源性肌病的肌力弱,往往不伴有血清酶学异常。但,几乎都伴有肌电图的改变。因此,一般情况下通过肌电图检查较容易的查出神经原性肌损害还是肌源性肌损害。因此,选择医院时首先了解以下,该医院能不能做肌电图(EMG)的检查。小儿肌电图检查结果受小儿的合作情况、检查医师的技术水平等影响(不同年龄段的小儿EMG检查的正常值有所不同),所以,最好找“儿童医院”或“妇儿医院”的肌电图医师为好。

(3) 很多神经肌肉病属于罕见病、疑难病。挂号时,一定要找神经肌肉病专科医生。很多小儿神经科医生对肌肉病的理解还不够深,不妨多找几个医生看一看或如果患者是学龄期儿童,不妨找成人神经内科医生看。理由是小儿科医生的每天门诊量特别多,然而神经肌肉病的查体特别繁琐。包括,肌力、肌张力、肌容积、肌腱反射、感觉功能等检查,需要很长时间。据我了解,一般成人神经内科医生,限制每天诊疗量。然而,一般小儿科门诊很难限制门诊量。也就是来多少,看多少。儿科医生一天内就诊量50名-60名不算多。每个医院都统计医生的工作量(门诊就诊数),并与奖金挂钩。因此,在门诊很难仔细查体,除非是你住院诊治。

(4)很多肌肉病的最终诊断和鉴别诊断,还是靠肌肉活检。因此患者或患者家属有必要事先了解以下,您就诊的医疗单位能不能做肌肉活检。您可以上网检索,同时要理解为什么做肌活检,肌肉活检的适应症、注意事项等问题。而这些问题可以通过参考本网站的相关内容

     总之,神经肌肉病的诊断,离不开询问详细的病史、家族史,查体和辅助检查。

     辅助检查中最重要的检查是:

   (1)心肌酶谱检查,包括CK、乳酸脱氢酶(其实,心肌酶谱的提法不合理。如CK的含量,骨骼肌比心肌还高。因此,CK升高,首先应该考虑到骨骼肌的疾病,而不是心肌炎等心脏疾病。)。在这里再次强调一下,CK正常并不能排除神经肌肉病。某些神经肌肉病的CK水平正常或只是轻度升高。

   (2)肌电图检查

   (3)肌活检检查

   (4)有条件的医疗单位可以通过较典型的临床症状和体征,进一步查基因(但应该注意基因学检查,必须根据临床症状和体征以及血清学、肌电图检查的后临床诊断的基础上明确后进行。否则,其检查结果往往是“未发现基因异常”。既是很典型的肌营养不良DMD/BMD,有时也未能发现基因异常改变。因为目前的基因检查,查不到基因的点突变)。

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发表于:2008-08-20 11:47

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