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医学科普

什么叫先天性肌病?

发表时间:2011-06-23 02:08 发表者:韩春锡 人已读

什么叫先天性肌病(congenital myopathies)

       先天性肌病(congenital myopathies)是一组病理上以先天肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下、肌萎缩、肌力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。 深圳市儿童医院神经内科韩春锡

也有人或有的书上把先天性肌病分为先天性肌营养不良和相对良性非进行性先天性肌病。我在这里指的先天性肌病是指后者。所谓“预后不良的先天性肌病”,即先天性肌营养不良归类到肌营养不良中。我认为这样分类更合理一些。其理由是可以区分肌营养不良和肌病。临床分类的主要目的之一就是可以判断预后,制定相应的治疗方针。

肌肉活检是诊断和鉴别诊断先天性肌病的重要手段。也可以说是唯一的手段。

血清学检查,肌酸激酶多半正常或轻微升高。

较常见的先天性肌病如下。
1.
中央轴空病(central core disease)
2.
杆状体肌病(rod myopathy)
3.
多轴空病或微轴空病(multicore /minicore disease)
4.
肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)
5.
先天性肌纤维类型不均衡(congenital fiber-type disproportion)
6. 均质小体肌病(hyaline body myopathy)
7. 胞浆体肌病(cytoplasmic myopathy)
8. 球状体肌病(spheroid body myopathy)
9. Mallary小体肌病(Mallary body-like myopathy)
10. 肌浆体肌病(sarcoplasmic body myopathy)
11. 颗粒细丝小体肌病(granulofilamentous body myopathy)
12. 指印体肌病(fingerpoint body myopathy)
13. 斑马体肌病(zebra body myopathy)
14. 还原体肌病(reducing body myopathy)
15. 肌质管肌病(sarcotubular myopathy)
16. 管状聚集性肌病(tubular aggregate myopathy)
17. Danon 肌病(Danon myopathy)
18. Ⅰ型纤维优势(typeⅠfiber predominance)
19. 单一Ⅰ型纤维肌病(uniform typeⅠfiber myopathy)
20. Ⅰ型纤维发育不良(typeⅠfiber hypotrophy)
21. 先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes)等等。

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发表于:2008-08-25 11:57

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