韩春锡大夫个人网站 chunxihan.haodf.com
医生头像

韩春锡   副主任医师

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由韩春锡大夫本人发表

当前位置: 好大夫在线-智慧互联网医院 > 韩春锡大夫个人网站 > 文章列表 > 文章详情

医学科普

什么叫先天性肌病?

全网发布:2011-06-23 02:08 发表者:韩春锡 人已访问

什么叫先天性肌病(congenital myopathies)

       先天性肌病(congenital myopathies)是一组病理上以先天肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下、肌萎缩、肌力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。 深圳市儿童医院神经内科韩春锡

也有人或有的书上把先天性肌病分为先天性肌营养不良和相对良性非进行性先天性肌病。我在这里指的先天性肌病是指后者。所谓“预后不良的先天性肌病”,即先天性肌营养不良归类到肌营养不良中。我认为这样分类更合理一些。其理由是可以区分肌营养不良和肌病。临床分类的主要目的之一就是可以判断预后,制定相应的治疗方针。

肌肉活检是诊断和鉴别诊断先天性肌病的重要手段。也可以说是唯一的手段。

血清学检查,肌酸激酶多半正常或轻微升高。

较常见的先天性肌病如下。
1.
中央轴空病(central core disease)
2.
杆状体肌病(rod myopathy)
3.
多轴空病或微轴空病(multicore /minicore disease)
4.
肌管肌病/中央核肌病(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)
5.
先天性肌纤维类型不均衡(congenital fiber-type disproportion)
6. 均质小体肌病(hyaline body myopathy)
7. 胞浆体肌病(cytoplasmic myopathy)
8. 球状体肌病(spheroid body myopathy)
9. Mallary小体肌病(Mallary body-like myopathy)
10. 肌浆体肌病(sarcoplasmic body myopathy)
11. 颗粒细丝小体肌病(granulofilamentous body myopathy)
12. 指印体肌病(fingerpoint body myopathy)
13. 斑马体肌病(zebra body myopathy)
14. 还原体肌病(reducing body myopathy)
15. 肌质管肌病(sarcotubular myopathy)
16. 管状聚集性肌病(tubular aggregate myopathy)
17. Danon 肌病(Danon myopathy)
18. Ⅰ型纤维优势(typeⅠfiber predominance)
19. 单一Ⅰ型纤维肌病(uniform typeⅠfiber myopathy)
20. Ⅰ型纤维发育不良(typeⅠfiber hypotrophy)
21. 先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes)等等。

问医生

与医生电话交流 开始

网上免费问医生开始

发表于:2008-08-25 11:57

发表评论

韩春锡大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物
  • 贡献值: 0

韩春锡大夫电话咨询

韩春锡大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询韩春锡大夫

韩春锡的咨询范围: 肌营养不良、先天性肌病、脊肌萎缩症、重症肌无力的分子病理诊断和治疗,精神运动发育障碍(脑瘫、自闭症、多动症、抽动症等的治疗。所有的患者都经过“就诊160”或深圳市儿童医院网站预约号后才能就诊。 更多>>

咨询韩春锡大夫