深圳市儿童医院神经病理研究室检查项目

一.小儿神经肌肉病的骨骼肌活检病理诊断

1. 组织化学染色

（1）苏木精、嗜伊红（hematoxylin and Eosin，H&E）染色；

在各种染色方法中H&E染色是最重要的染色方法。H&E染色对诊断进行性肌营养不良、皮肌炎、神经原性肌萎缩、糖原累积病等很多疾病提供重要的病理学依据。

（2）Gomori三原色变异法（modified Gomori trichrome，GMT）染色；

诊断神经肌肉疾病的必不可少的染色方法。尤其是判断破碎红纤维（RRF）、髓鞘纤维的脱失、杆状体、管聚集、镶边空泡等病理学特征的重要染色方法。诊断线粒体肌病、杆状体肌病、周期性麻痹等疾病，有重要意义。

（3）还原型辅酶I四氮唑还原酶（NADH-tetrazolium reductase，NADH-TR）染色；

观察纤维分型，中央轴空，靶或靶样等神经肌病的特征性改变,有助于诊断神经原性肌病、先天性肌病、线粒体肌病等。

（4）琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）染色；

SDH染色更清楚地染色出RRF，有助于诊断线粒体肌病等。

（5）腺苷三磷酸环化酶（ATPase）染色；

肌纤维的分型必不可少的染色。有助于常见的神经肌肉病的诊断和鉴别诊断。

（6）高碘酸Schiff 反应（periodic acid schiff，PAS）染色；

对细胞内的糖原贮积的糖原病（2、3、5、7型和多糖贮积的肌病必不可少的染色。

（7）细胞色素C氧化酶（cytochrome C oxidase，COX） 染色；

检测线粒体电子传递酶的异常时必不可少的染色。正常情况下，I型深染、II型淡染。酶活性消失见于多慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO），还可以见到强直性肌营养不良和慢性进展的肌营养不良。

（8）油红O（Oil Red O） 染色；

本染色对细胞内脂肪贮积的脂质代谢异常性肌病（lipid storage myopathy)的诊断是必不可少。

（9）酸性磷酸酶（acid phosphatase）染色；

酸性磷酸酶染色在巨噬细胞（溶酶体内大量存在）和胞体内有自噬反应时呈阳性。对诊断炎性肌肉病或伴随着肌纤维炎症反应的判断有帮助。

（10）乙酰胆碱酯酶（acetylcholinesterase, AChE)染色。

乙酰胆碱酯酶只存在于神经肌肉接头处，所以容易辨认。发色时间过长，反应部位膨胀变形。

（11） 非特异性酯酶染色（nonspecific esterase）染色

用于确定神经终板的存在。失神经的小角化纤维也浓染。

2. 免疫组织化学染色

通过组织化学染色后组织形态学病理诊断后，选择相关抗体实施免疫组织化学染色，对进行性肌营养不良进行分型诊断。

（1）抗-dystrophin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组化染色分析，筛选诊断DMD、BMD的诊断。

（2）抗α-、β-、γ-、δ-Sarcoglycan 单克隆抗体免疫组化染色分析，筛选诊断肌聚糖病(sarcoglycanopathy)；

（3）抗dysferlin单克隆抗体免疫组化染色分析，筛选诊断dysferlinopathies；

（4）抗Merosin 、CollagenVI单克隆抗体免疫组化染色分析，筛选诊断先天性肌营养不良的Merosin欠损症和Ullrich 病。

3. 肌肉病的基因检测（深圳市妇幼保健院中心实验室谢建生教授合作）

病理诊断为DMD、BMD、脊髓性肌萎缩症等疾病患者进行分子遗传学诊断。 （暂时免费实施）

二. 小儿临床脑脊液细胞学诊断

中枢神经系统感染性疾病、脱髓鞘性疾病、中枢神经系统外伤、肿瘤等疾病的脑脊液细胞学检查，应用于上述中枢神经系统疾病的诊断与鉴别诊断。

三. 肌电图

诊断和鉴别诊断神经源性损害和肌源性损害起重要作用。

四. 神经内科常规临床检查项目

（1）.数字化脑电图仪 美国Nicolet公司，32通道。
（2）.数字化录像（视频）脑电图仪 美国Nicolet公司，32通道，双镜头彩色数码摄像机，同步录入受检者活动情况与脑电图，以数字方式存贮于电脑硬盘上。
（3）.数字化24小时动态脑电图仪 美国Nicolet公司，18通道。受检者携带记录盒，脑电资料记录在可拆卸小型电脑硬盘上。硬盘资料可在回放工作站上分析。
（4）.长时程癫痫病监测（数字化视频脑电图）系统 主要用于癫痫病手术治疗术前定位，疑难性癫痫的诊断与鉴别；可连续监测2-3周。128通道，Nicolet BMSI 6000系统。
（5）.肌电图和诱发电位仪 Nicolet Viking Select。

有关癫痫诊断的详细检查项目请参考如下我们科室网站。

深圳市儿童医院 癫痫脑瘫诊疗中心

五. 神经肌肉病相关的推荐检查项目

深圳市儿童医院儿科研究所，遗传病研究室常规开展尿筛查项目，有助于诊断遗传代谢性疾病的诊断。

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