早期明确诊断进行性肌营养不良的重要性是什么？

早期明确诊断进行性肌营养不良的重要性是什么？

众所周知，目前对进行性肌营养不良没有很好的治疗方法，只能设法延缓病情的发展。那么，早期明确诊断或晚期诊断是否没有什么区别？如下理由充分说明早期诊断进行性肌营养不良的重要性和必要性。

1. 肌营养不良分很多类型。不同类型的肌营养不良的发病机制、病情进展和预后有所不同。因此，明确诊断对病人的照顾及治疗以及将来生活的安排上都有好处。

2. 虽然目前没有根治的方法，但通过糖皮质激素的应用可以延缓病情发展。当将来有新的治疗方法问世时，明确诊断以及明确分型，对新的治疗方法是否适合于自己，有重要的参考价值。

3. 在整个病程当中，可以针对病人的疾病及分型给予适当的医疗关注，照顾他生理上、心理上、和生活上的需求。目前患儿年龄太小，不了解病情及病情的严重性。当孩子成长到10几岁，开始考虑人生、设计自己人生时候（包括结婚、生儿育女等），父母的草率的举动及含糊的回答让孩子很失望（父母的想法：既然考虑孩子的疾病属于治疗效果不良，那么干脆不让孩子“遭罪”，不需要明确诊断，让病情任意发展）。这种想法是非常不负责的态度，对孩子、对父母的心理压力都没有益处。将来会后悔没做到父母的尽责。

4. 病人的父母和女性亲戚可以接受有关日后怀孕的遗传咨询，包括患儿和患儿家属（尤其是患儿母亲）。那么，直接基因检查可不可以呢？引起肌营养不良的原因太多。凡是导致肌纤维的结构异常的疾病都可以表现为肌肉的萎缩、肌无力，临床表现为肌营养不良。尤其是肌纤维膜蛋白，包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）在内的几十种膜蛋白和膜相关蛋白的改变都可以引起肌营养不良。实验室检查出患儿究竟哪一个蛋白缺乏，肌肉活检提供非常大的帮助，这种帮助不能用其他实验方法来取代。例如，常见的抗肌萎缩蛋白（DMD）的确诊，我们可以尝试基因测定，然而由于某些技术上的问题，明明是该蛋白缺乏也查不出基因异常的病例也不少。其原因是，目前的基因检查手段，没法查出或很难查出由基因突变引起的肌肉病。更重要的是，如果没有通过 肌肉活检的形态学分析，不知道查哪一个基因才好。相关内容请参考遗传咨询章节。