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诊后必读

进行性肌营养不良症

发表者:肖侠明 人已读

四川大学华西第二医院神经儿科 进行性肌营养不良 病历记录好大夫工作室儿科肖侠明

(复诊时请带此稿及就诊)

 姓名       性别:男(  )女(  )年龄   住址:       电话:

发病时间      月;发病年龄    /     kg

临床主要表现  为逐渐起病,独自走路有延迟,大部分从肢体近端开始,呈对称性持续慢性进行性肌无力和肌萎缩肌无力始于髋,膝、踝关节伸肌群,继而肩胛带,上臂肌群、乃至全身肌肉。1岁时半数还不能走路;4岁时有典型鸭步,5岁后起床时有特殊的俯卧臂支撑膝伸直起立腰椎前凸脚基宽姿势,称Gower征并假肥大明显,8岁后有肌挛缩,9岁半(7岁~14岁)已不能走路。晚期全身消瘦,卧床不起,常因衰竭、心肺功能障碍死亡。平均14岁~18岁死亡,1/4能达到20岁。

病因  95%性连锁隐性遗传所致。致病基因(DMD肌萎缩蛋白,肌强蛋白,dystrophin)的位点在X染色体短臂之近端(XP21.2221.3,致病基因女性携带,母为隐性基因携带者,所生儿子12患病,12正常。2/3以上有XR遗传家族史,1/3为基因突变(其中83%为卵子基因突变),基因突变率为70105×10-6 (基因/世代)。女性极少发病,偶见于卵巢发育不全症(45X),或XR遗传(来自父方的X染色体失活,来自母方的X携带致病基因,并有活性)或AR遗传,X染色体结构异常或母X与常染色体易位,使正常X失活,异常X表现活性。10%6q211p343q13所致。早期血清肌酸磷酸激酶CPK及其同工酶CPK-MM等显著增高(10200倍)可确诊。母亲为致病基因携带者再生育时如系男孩1/2将发病,故应作好产前诊断。

诊断  除根据临床有走路延迟、肌无力、肌萎缩、假性肌肥大、Gower征及腱反射减弱以外,进行性肌营养不良(Duchenne进行性肌营养不良)(假肥大型DMD,1861

实验室检查帮助早期确诊,最有意义的是测定血清肌酸磷酸激酶CPK,PK),DMD的胎儿、新生儿即有CPK增加,早期增加3倍~6倍。1岁~2岁即达高峰,可达200倍,10岁以后迅速下降,晚期肌萎缩时仅增高2倍或正常。15周~20周胎龄的胎儿血清CPK筛查超过正常达150U时,有产前诊断意义;如达到540 U800 U则高度危险,宜中止妊娠,以保证优生。CPK有三种亚型同功异构酶,肌酸磷酸激酶脑型(BBCPK1主要分布于脑。中间杂型(MB,或称心型,CPK2 主分布于骨骼肌、心肌。肌肉型(MMCPK3)主分布于骨骼肌、次心肌。MD病人有MMMB增高、DMD 80%MM

基因检测  营养不良症患者基因缺失:抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变60%外显子缺失5%10%为重复,8%为插入,点突变占25%左右。

治疗 如何有效地阻止肌无力、肌萎缩的发展,是一个尚未解决的难题剧烈的被动运动应避免,以免增加肌纤维损伤。许多药物疗效可疑。美国神经学会儿童神经学会用泼尼松:15mg/; Vit. E 100mg/口服;别嘌醇:0.2 g23/口服,半年为一疗程;据称可使临床改善,肌酸磷酸激酶下降。儿童神经专科门诊时间:肖侠明:每周25上午,每周1 4下午。罗蓉:周13上午。预约挂号114 www.motherchildren .com.

 

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发表于:2014-08-16 15:36

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