Friedreich共济失调患者的脊柱侧凸特点及治疗特点

Friedreich 共济失调是隐性遗传性疾病，特点是脊髓与小脑的退行性变。发病年龄在6～20岁之间。原发症状为进行性共济失调步态、发音不良、本体感觉或振动感觉减弱、肌力降低、腱反射缺失。继发症状包括高弓足、脊柱侧凸和心肌病。受累病儿20岁以前需依赖轮椅，常常在30～40岁时死于心肌病。

对于Friedreich 共济失调病人脊柱侧凸报道病例最多的是Labelle等，他们根据Geoffrey等的标准随访56例病人，发现56例病人均有脊柱侧凸。最常见的侧凸类型是胸椎和腰椎结构性双弯（57%），而典型的伴骨盆倾斜的神经肌肉型胸腰弯在这类病人中仅占14%。Cady和Bobechko在38例病人中也发现了相似的结果。与神经肌肉型脊柱侧凸不同，这类病人侧凸的发展与全身的肌力降低没有明显的相关性，他们推测Friedreich共济失调病人脊柱侧凸的发病机理可能是平衡和姿势反射的紊乱，而不是肌力降低。Labelle等认为并不是所有Friedreich共济失调病人的脊柱侧凸都是进展型的，发病年龄较小和青春期前出现脊柱侧凸是脊柱侧凸进展的主要因素。他们认为20岁左右出现的脊柱侧凸进展的可能性较小。

大多数学者发现支具不能控制Friedreich共济失调病人的侧凸的进展。矫形支具不能控制侧凸，到病人出现脊柱侧凸时，已经有严重的共济失调，而且脊柱矫形支具的限制会使病人行走更加困难。Labelle建议对小于40o的侧凸进行观察，大于60o的侧凸进行手术治疗，40～60o的侧凸可以观察或手术治疗，这主要决定于病人的年龄、发病时间及侧凸的特点，如确诊为脊柱侧凸时病人的年龄和脊柱侧凸是否进展等。如果观察时间过久，心肌病可能发展至即使能手术但已经很危险的程度，因此，如果有可能，应当对进展型侧凸早期手术治疗。

无论要对这些病人采取任何手术治疗，术前必须进行心脏病学方面的评价。Friedreich共济失调病人术后通常由于配戴石膏或支具而无法行走。术前牵引和术后卧床时间必须限制在最短的时间内，否则，虚弱可能迅速加重。由于这些原因，对于这些病人最好采用节段性脊柱内固定系统，如多钩型脊柱内固定，这样，术后通常不需要使用支具保护。总的来讲，这类病人通常需要长节段的固定融合，同时，要注意矢状面内的矫形，防止出现晚期胸椎后凸的发生。除非骨盆倾斜非常明显，否则一般不需要融合固定骨盆。