兄妹同患先天性甲状腺功能减低症2例报告

兄妹同患先天性甲状腺功能减低症2例报告
冯德刚,杨莉君
(广元市人民医院儿科,四川广元市628000)
【关键词】 先天性; 甲状腺功能减低症
【中图分类号】 R581.2 【文献编号】 B 【文章编号】 1672-3511(2005)03-0278-01
病例1 女,38天,第2胎,第2产。父母健康,非近亲结婚,无甲状腺疾病史。母否认孕期服用可改变胎儿甲状腺的药物。患儿生后2-3天出现黄疸,6-10天加重,以后逐渐消退,但到入院时仍未完全消退。入院前3天患儿受凉后出现流涕、鼻塞而就诊。体检:发育正常,营养欠佳,对外界刺激反应迟钝,全身皮肤及巩膜轻度黄染,甲状腺不肿大,腹部稍胀,肝脏肋下2.5cm,神经系统无阳性体征。辅助检查:总胆红素147.1LomlL,间接胆红素32.5LmolL,白蛋白19.8gL,球蛋白45.1gL,血清T3<0.8nmolL,T4<25.7nmolL,TSH>68mUL,T30.19ngml。诊断:先天性甲状腺功能减低症,急性上呼吸道感染。给予青霉素、能量合剂治疗,甲状腺素片20mg,1次天,住院4天好转出院。现1岁半,智力及生长发育正常,甲状腺素片40mg,1次天,复查TSH、T3、T4均在正常范围。病例2 例1之兄,8岁,第1胎,第1产。11个月时因生长发育落后在我院及华西医科大学附二院查TSH增高,T3、T4降低,确诊为先天性甲状腺功能减低症。给予甲状腺素片服,现在维持口服90mg,1次天。如今患儿智力低下,仅及4岁儿童,反应迟钝,生活尚能自理。讨论 先天性甲状腺功能减低症是影响小儿智力发育的重要因素之一,发病率13000-17000活婴。先天性甲状腺功能减低症可由甲状腺组织未发育、发育不良或异位,母孕期摄入致甲状腺肿药物、甲状腺激素合成及功能障碍引起。早期诊治,终身替代治疗,预后良好;若早期诊断,及时治疗,可避免发生不可逆智能障碍。生后3个月内治疗者90%智力可达正常。故进行产前诊断及新生儿筛查是救治的关键。本例兄妹2人,诊断早晚不同,预后亦不同。