苯丙酮尿症常见问题解答(一）

1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？

答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;④筛查的方法简便、安全、经济、快速。而苯丙酮尿症符合以上原则，如果做到早期筛查，早期发现，早期治疗，患儿就可以和正常儿童一样，否则就会严重智力低下。

2、医生说苯丙酮尿症是遗传病，我们家族中以前没有人患该病，父母也正常，为什么孩子会得病？

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被复制，诞生了新的生命，因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。通常我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以当从父母一方遗传来的基因有缺陷，来自于另一方的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征，而苯丙酮尿症是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错，而患儿是既遗传了来自父方出错的基因，又遗传到来自母方出错的基因。因此导致孩子患病。

3、如果第一个孩子是苯丙酮尿症，是不是以后再生孩子还有这个病？

父母双方都各自带有一个正常的基因和一个出错的基因，每一个孩子从父母那里各遗传到一个基因，所以他们可能从父母那里遗传到正常也可能是出错的基因。你们每一胎新生儿有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成为跟你们一样的致病基因携带者，还有四分之一的可能是完全健康的。

4、为什么PKU患儿的父母没有症状？

作为苯丙酮尿症儿童的父母，你的苯丙氨酸羟化酶基因一个是出错的，而另一个是正常的，因为一个正常的基因足以维持它的特征，所以你是没有症状的，你就是苯丙酮尿症的基因携带者，而两个携带者相遇的几率非常小，差不多在1/2500。

5、如何能知道下一个孩子是不是有苯丙酮尿症？

父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

6、苯丙酮尿症患者可以生小孩吗？

可以。不管是男性或女性患者，都可以和其他人一样生养小孩，如果配偶方不是携带者，他们的小孩就不会是患者。患有苯丙酮尿症的孩子将来的配偶是苯丙酮尿症基因携带者的几率是1/50，所以他们的孩子遗传到苯丙酮尿症的机率是1/100。如果配偶也来自苯丙酮尿症家庭，那么他们的孩子患病的机率就会高很多。如果配偶也是苯丙酮尿症患者，那么可以肯定他们的所有小孩都会得苯丙酮尿症。

7、经典型苯丙酮尿症被确诊后该怎么办？

一旦病情被确诊，你该用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子，直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人体生长发育的必须氨基酸，所以即使是苯丙酮尿症患者，也必须每天摄入能保证生长发育的最低需要量的苯丙氨酸。因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的母乳或普通婴儿奶粉获得。

8、苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？

家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。

9、苯丙酮尿症（PKU）食谱是根据哪些因素制定的？

应根据各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，再根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。

11、苯丙酮尿症（PKU）患儿接受饮食治疗后如何进行血 Phe浓度监测？

饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。

12、苯丙酮尿症（PKU）患儿血苯丙氨酸理想控制浓度是多少？

表1 血苯丙氨酸理想控制水平

13、苯丙酮尿症（PKU）患儿蛋白质、热量供应充足的重要性在哪里？

蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键，直接影响PKU患儿血苯丙氨酸浓度的控制。如果蛋白质、热量供给不足，不但会造成患儿营养缺乏，同样会使体内蛋白质分解，造成血Phe升高。

14、苯丙酮尿症（PKU）患儿可以喂养母乳吗？

对PKU患儿来说，母乳仍是最好的饮食，只要根据苯丙酮尿症（PKU）患儿每日苯丙氨酸（Phe）的推荐摄入量，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，切忌盲目停喂母乳。PKU孩子的断奶时间可以比一般孩子晚一些，只要有母乳，就可以继续喂奶。

15、苯丙酮尿症（PKU）患儿每日苯丙氨酸（Phe）的推荐摄入量是多少？

苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。

表2 每日苯丙氨酸摄入量

16、苯丙酮尿症（PKU）患儿每日热量的推荐摄入量是多少？

苯丙酮尿症（PKU）患儿每日补充充足的热量十分重要。因为机体的热量供给是要通过消耗营养素换来的。机体消耗营养素以供给人体热量的顺序是：糖类---蛋白质----脂肪。因此，当热量供应不足机体首先会分解自身肌体中的蛋白质来供应热量，就会产生患儿既营养不良血Phe值又较高的不良状况。

表3 每日热量摄入

17、苯丙酮尿症（PKU）患儿每日蛋白质的推荐摄入量是多少？

由于天然蛋白质中平均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。一般推荐患儿每日总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质。

表4 每日蛋白质摄入量

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