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医学科普

儿童Wilson病(肝豆状核变性)

发表者:库尔班江·阿布都西库尔 人已读

Wilson病(肝豆状核变性)是体内铜蓄积引起的少见遗传性疾病。许多食物及饮用水均含铜,铜也是人体是必不可少的金属元素。然而,Wilson病儿童体内铜过多,导致肝脏和其他器官损伤。

健康人肝脏通过胆汁排铜,排便时含铜的胆汁及其他废弃物通过肠道排泄至体外。Wilson病患者的肝脏不能通过胆汁排铜,导致铜蓄积损伤肝脏。一定时间后肝内蓄积的铜进入全身血液循环导致大脑,眼睛,肾脏等脏器损伤。未经治疗,Wilson病可以导致肝功能衰竭、脑损伤、甚者死亡。全世界大约每30,000人中有一人患有Wilson.

Wilson病病因

每个人体内都有许多基因,这些基因都是从父母遗传过来的。Wilson病是遗传性疾病,一般来说父母均携带致病基因突变,孩子同时遗传来自父母携带的突变后才出现Wilson病。如果父母均携带WilsonATP7B基因突变:

  • 孩子有25%的概率同时遗传父亲和母亲的基因突变成为Wilson病患者

  • 孩子有50%的概率携带来自父亲或母亲一方的基因突变成为正常携带者,绝大多数情况下不发病

  • 孩子有25%的概率遗传父母亲正常基因,既不成为患者,也不成为携带者

如果家庭成员中一人患有Wilson病,可通过DNA检测判断其他家庭成员是否患病、正常携带、或非携带的正常人。

Wilson病症状及体征

Wilson病通常在6岁至20岁之间出现症状,但发病年龄可以更晚。Wilson病体征之一是K-F环,即角膜周围的生锈样褐色环,一般眼科检查才能发现。

许多症状和体征只能由医生来判断,比如:

  • 角膜K-F

  • 肝脏和/或脾脏肿大,肝功能衰竭

  • 腹水

  • 贫血

  • 血小板及白细胞减少

  • 蛋白尿,尿糖阳性,尿中氨基酸及尿酸升高

而有些症状显而易见,比如:

  • 黄疸(皮肤及巩膜黄染)

  • 呕血

  • 下肢浮肿,腹水

  • 反复出现皮肤出血(瘀点/瘀斑),反复鼻出血且不易止血

  • 乏力,容易疲劳

  • 食欲减少

  • 体重减轻,消瘦

Wilson病症状的出现取决于疾病进展速度及出现损伤的器官(肝脏、血液、中枢神经系统、泌尿系统及肌肉骨骼系统)。Wilson病症状可以是很轻、很重、或很隐蔽,症状可以持续存在的,也可以在数月或数年内反复出现。

大约一半的Wilson病患者大脑和神经系统铜蓄积,首发表现为神经和精神异常,包括:

  • 发音和语言障碍

  • 胳膊或手震颤或发抖

  • 肌肉张力增高

  • 不自主流口水

  • 吞咽困难,平衡异常,写作困难

  • 头痛

  • 行为改变或行为异常

部分孩子可能会出现严重,急性发作的Wilson病,表现为急性黄疸、腹水、脑水肿、贫血及溶血。有时可能会出现急性肝功能衰竭,如治疗无效需要肝移植。

Wilson病诊断

可通过检测肝脏、小便及血液铜含量及血液中铜相关蛋白含量进行诊断。

  • 肝脏活检可发现肝脏铜含量增加

  • 小便检查提示尿铜升高

  • 血液检查提示铜蓝蛋白水平下降

  • 眼科检查提示Kayser-Fleischer环(K-F环)阳性

Wilson病的治疗

Wilson病是通过药物治疗的,而且应该是终身用药。对于有症状的患儿,治疗的首要目的是尽量去除体内过多的铜,用青霉胺及曲恩汀治疗可达到此目的。(对于仅有转氨酶升高的无症状患儿,锌制剂可减少铜吸收的同时缓慢排铜,减轻肝脏损伤并预防其他脏器损伤)。需要治疗数周才能确定治疗方案是否有效。

青霉胺及曲恩汀等药物可能会出现以下副作用:

  • 关节疼痛

  • 神经系统或精神异常

  • 凝血功能异常

  • 药物过敏

儿童肝病专科医生会通过定期随访、体格检查、24小时尿铜检测、肝功能检测、血常规检测及血铜检测等手段了解孩子对治疗的效果及副作用的发生。

Wilson病临床管理重点是减少人体吸收的铜,额外补充锌制剂可能帮助阻断铜吸收。患者需要同时口服维生素B6并且坚持低铜饮食,也就是避免蘑菇、坚果、巧克力、干果,动物肝脏及贝壳类海鲜。

Wilson病晚期,如果排铜治疗无效,可能需要肝移植手术治疗。Wilson病导致的晚期肝病肝移植有效效果良好。如果肝移植最适合孩子病情,专业团队在等待肝源或配型期间尽力诊治,预防并发症出现。

Wilson病儿童长期预后

Wilson病人群必须接受持续终身治疗,早期诊断并准确治疗后绝大多数儿童可享受正常寿命及良好的生活质量。

不幸的是,Wilson病少见且症状隐蔽,部分患儿无法得到早期诊断。为了避免永久性脑损伤,早期诊治Wilson病至关重要,尤其是眼睛出现K-F环之前。

肝移植可以使Wilson病合并肝功能衰竭儿童继续生存,Wilson病儿童肝移植人数占所有儿童肝移植人数的2%左右。

Wilson病肝功能衰竭后肝移植的存活率可以达到90%。移植后5年存活率约85%。肝移植后神经系统及精神异常恢复程度取决于肝移植前的脑损伤程度,脑损伤程度越轻,恢复正常的可能性越大。


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原文来源:美国辛辛那提儿童医院官网

https://www.cincinnatichildrens.org/health/w/wilsons

本文是库尔班江·阿布都西库尔版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2017-09-20