耳鼻咽喉-头颈外科

第一章 概论

一、综合征与综合征学

综合征(syndrome)是由一系列特定的、相互关联的症状和体征构成的一组症候群。综合征既可以表现为多种多样的异常，也可以是不同疾病(病因)的共同表现，这就是综合征的多向性(pleiotropy)和异质性(heterogeneity)。正因为如此，临床医师只有在仔细甄别、归纳和总结的基础上，去伪存真，才能揭示病变的本质。随着被发现和报道的综合征不断增多，不少学者提出了综合征学(syndromology)的概念，以期能够对既往的以及潜在的综合征进行系统而科学的研究。

二、如何进行综合征的研究

纵观医学发展的历史，为数不少的疾病最初见于个案报道，在累积了足够数量的病例后才开始为医家所重视，随后以综合征命名而进一步被深入发掘的。由于个案报道多数较零散，并可能包括有大量的混杂因素，因此有时甚至导致研究工作误人歧途，然而一旦揭示了疾病的本质，对造福人类健康的意义也是不可估量的，其较为生动的例子莫过于本世纪80年代发现的获得性免疫缺陷综合征(即艾滋病)了。在成功分离、鉴定艾滋病病毒之前，已有不少有关罕见的恶性肿瘤及多发性真菌、病毒、细菌的机会感染的病例报道，诸如卡氏肺囊虫肺炎(pneumocystis cariniipneumonia)、口腔耳鼻咽喉头颈部Kaposi肉瘤、白色念珠菌感染(candidosis)等，而且似乎这些病变总是发生于男性同性恋者。进一步研究才发现同性恋间的性行为仅仅是艾滋病的传播途径之一，并非发病的必备条件，所有的这些罕见肿瘤和机会感染是由于随后分离得到的人类获得性免疫缺陷病毒(HIV)破坏了机体免疫系统功能的结果，由此对该病的病因学、发病学进行了广泛而深入的研究，并为细胞免疫学、肿瘤免疫学的发展起到了极大的促进作用。因此，有必要建立一套较完善的机制以规范对个案报道及综合征的研究。加拿大著名的综合征学家CohenMMJr．曾经阐述了涉及先天畸形的综合征的研究过程，可以分为下述几个阶段／模式：

(一)病因不明的综合征

1．暂时唯一的个案报道(provisionally uniquepattern syndrome) 这是发生于某一特定时间点的一类综合征，可能既往没有(如反应停导致的反应停综合征)或未被注意到，临床医师面对这样一例并发多种畸形的患者时，由于学识所限，又无文献可鉴，往往难以认识该疾病的全貌，加上根深蒂固的“独一无二的病例不能称为综合征”(it-takes-two-or-more-to-make-a-syndrome)的观念，许多这类畸形常被忽视，据估计，临床上约有一半的形态缺陷综合征属于此类。因而早期著名的遗传学家Bateson曾痛心疾首地指出“珍惜你的稀有之物”，Cohen MM Jr．也呼吁即使既往未见报道，发现新的畸形模式均应尽可能地报道，以免遗漏。

2．多例报道(recurrent pattern syndrome) 当有更多的有关同一综合征的个案报道时，人们才可能对综合征的家系遗传谱、遗传方式、自然史、发病率、表型谱等进行深入细致的研究，从而揭示病因和发病机制。

(二)病因明确的综合征

1．家族性综合征(pedigrees yndrome)

2．染色体性综合征(chromosomal syndrome)

3．生化缺陷性综合征(biochemical-defect syndrome)

由特异性的酶缺陷或结构蛋白缺陷导致。例如Fabry综合征(弥漫性体血管角质瘤，angiokeratoma corporis diffusum)即是细胞内溶酶体o—半乳糖苷酶A(a-galactosidase A)缺乏，脑胺三己糖苷分解发生障碍，大量糖脂沉积于血管内皮细胞，导致皮肤、口咽粘膜出现多发性血管角质瘤改变。

4．环境诱导性综合征(environmentally-induced syndrome) 由环境或致畸物质导致。例如由父母过度饮酒导致的胎儿乙醇综合征(fetal alcohol syndrome)，表现为睑裂短小、人中发育不全、身体发育迟缓、智力障碍等。

三、进行综合征研究的意义

1．有利于疾病的诊断 综合征是对疾病临床症状和体征的归纳和总结，研究各种综合征的临床表现，可为临床诊断提供方向。以Rochon—Duvigneaud综合征(眶上裂综合征)为例，当临床颌面部外伤骨折病例伴有眼球突出、眼肌麻痹、上睑下垂、瞳孔散大、对光反射和角膜反射减弱、面上份感觉障碍，在排除颅脑损伤后，则应充分考虑到这是第Ⅲ～Ⅵ颅神经功能障碍，可能眶上裂区受损(这些神经由此人眶)，进而作进一步的检查证实。而如果出现相似症状的是一位面部疖痈的患者，则应高度怀疑发生了海绵窦血栓性静脉炎，因为这是Foix综合征(海绵窦综合征)的表现。

2．有利于疾病的治疗 有了正确的诊断，也就为有效的治疗提供了保证。又如Rochon-Duvigneaud综合征，若仅为眼球后血肿导致，则勿需作特殊治疗，因为随着血肿吸收，症状将自行消失，而如为骨折移位损伤神经导致，则应考虑及早手术治疗。

3．有利于预防、监测疾病的发生 当父母具备某些导致畸形的高危因素，或者本身就是患者或病变基因的携带者，就应采取相应的措施，甚至避免怀孕或禁止结婚，这对于避免有先天畸形的患儿出生，提高人口素质有重大的意义。例如Apen综合征(尖头并指综合征工型)较常见于高龄双亲的子女，预后差，对这类孕妇的产前检查应充分注意到有无本病的发生，一经发现，及早终止妊娠。

四、综合征的分类

由于历史的原因，综合征的命名主要有症状描述性和病因描述性两大类，前者如骨脆—蓝巩膜和耳聋综合征，后者如21号染色体三体综合征。另外，为纪念某些作者对某些综合征的发现和描述的贡献，几乎所有的综合征都可以人名称之，如Sjogren综合征。然而，一个综合征常常表现为多种组织、多个系统的异常，而且不同的综合征往往存在许多交叉的表现，因而要对综合征进行分类实属困难，为查阅方便起见，本篇所列的综合征分为与先天畸形有关的综合征、与骨有关的综合征、与皮肤粘膜有关的综合征、与第Ⅱ～Ⅵ颅神经有关的综合征、与第Ⅶ一Ⅻ颅神经及颈交感神经有关的综合征以及与眼部有关的综合征六大类，各类之间难免有交叉，请读者注意。对于获得性免疫缺陷综合征、颞下颌关节紊乱综合征、茎突—舌骨综合征、舌骨综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征有专论。

( 路学美 )