医学科普
发表者：庞秀洁 人已读
小睑裂综合征是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。其主要特征包括：睑裂狭小、上睑下垂、内眦间距宽、倒向性内眦赘皮，还常伴有下眶缘发育不全和下睑外翻。
常染色体显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的，有如下特点：
①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病。
②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
目前，由于环境因素日益复杂，也偶碰到没有家族史的散发小睑裂综合征病例，可能因环境因素造成基因突变所致。
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发表于：2017-11-11
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