DMD基因检测平台全面成熟

由我院与BGI共同完成的，利用基因芯片外显子捕获和高通量测序技术完成DMD/BMD基因诊断已全面成熟，并达到国际先进水平。相关成果发表在European Journal of Human Genetics上。

感谢患者协会林老师翻译的摘要，稍作修正，转载如下：

用外显子捕获和二代基因测序技术对DMD/BMD患者和携带者的基因诊断 2013-06-05
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23756440

杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良(DMD/BMD)是最常见的遗传性神经肌肉疾病。想对该疾病进行精确和方便的分子诊断（基因诊断）并不容易，因为抗肌萎缩蛋白dystrophin基因非常大，同时致病性的突变类型很多也很复杂。
传统的做法是先行multiplex ligation-dependent probe amplification（MLPA）技术检测患者和携带者是否存在着大片缺失和大片重复，如果没有发现问题，再行Sanger sequencing（即第一代基因测序）法，检测患者和携带者是否存在点突变。
最近，由华大基因、北京协和医院和浙江大学附属第一医院的研究者联合研发了新的一步基因检测法（一次性检测基因的大片段缺失/重复和点突变），对DMD/BMD患者和携带者进行了这一检测，证明了其准确性。研究者用二代基因测序技术next-generation sequencing （NGS）对89名患者，18名携带者和245名非患者进行了基因测序并与传统的方法进行了比较。对比传统的的检测方法，新方法对于大片段缺失或重复变异具有99.99%的特异性和98.96%的灵敏性，对于单核苷酸变异型突变（点突变）的准确性达到了100%。
另外，研究者在9例样本中发现了新的外显子部分缺失的现象，其断点位于外显子区。（译者注：如果一个患者是45-47号外显子缺失，我们知道这是一个整码的突变，没有打乱基因阅读框，其临床症状应为BMD。但是如果缺失的断点在45号或者47号外显子中，那可能就会造成移码突变，打乱基因阅读框，这样其临床症状就有可能是DMD。这可能部分解释了一些整码患者的临床症状是DMD的现象）。
研究者认为他们的新的DMD基因测序方法适合于日常的临床检测，具有耗时短，较高的灵敏性、精确性并有助于进一步了解突变的详细情况（了解确切的外显子缺失的断点，可能对未来的基因治疗有帮助）等优点。这一论文发表在2013年6月12日的《欧洲人类遗传学》（European Journal of Human Genetics）杂志在线版上