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经典问答

什么是“假肥大型进行性肌营养不良”

全网发布:2011-06-23 20:37 发表者:戴毅 人已访问

北京协和医院神经科戴毅

所谓假肥大型进行性肌营养不良主要是指Duchenne’s肌营养不良和Becker‘s肌营养不良,两者发病机制相同,其实是一个病的重型与轻型。都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷,造成肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常,肌肉细胞结构不稳固,易被破坏造成的。因为患者常有小腿腓肠肌肥大变硬,而这种肥大并非肌肉真正增多,而是结缔组织增生,因而称为“假肥大”。北京协和医院神经科戴毅

这种遗传病发病率还是很高的,每3000个活产男婴中就有一个患儿。通常致病基因来自母系,如果母亲为携带者,再要小孩时,如果还是男孩,有50%的几率是患儿,如果是女孩,有50%的几率是携带者。

治疗方面,只有纠正这种基因缺陷带来的结构异常才能从根本上治疗本病。但目前基因治疗刚刚处于研究阶段,现在还没有有效的办法治疗本病。部分医院会用激素治疗,可能会减慢疾病的进展,但效果不十分肯定,副作用也比较大。目前国外通常会给患者特殊的康复、体操等治疗,从一定程度上减轻因肌肉萎缩造成的畸形。

 

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发表于:2010-05-05 13:06

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