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PTC124有条件获批之后

发表者:戴毅 人已读

尽管在今年1月的申请中被否决,但PTC Therapeutic公司并没有放弃努力,再次申请了5月的EMA复议,这一次终于得到了回报。2014年5月22日,欧洲药监局(EMA)同意给予PTC124(Ataluren)有条件批准,准予其用于5岁以上尚可行走,基因确诊为无义突变的DMD患者。这是首个获批针对DMD特定基因缺陷的病因治疗药物,也是首个获批的修正人体基因缺陷的药物,被认为具有“里程碑式”的意义。北京协和医院神经科戴毅

对于整个DMD患者群、整个单基因罕见病患者群以及基因治疗的关注者来说,这都是历史性的时刻。因为世界上最重要的政府药品监管机构之一,EMA已经用行动表明,他们注意到单基因病的特殊性,并在审批上给予特殊照顾。我们也有理由相信这一结果能够影响到其他政府药品监管机构,如FDA、CFDA等。

虽然EMA同意了PTC124有条件准入,但并不代表欧洲患者现在就能用上这一药物。至少还需要得到欧盟的正式市场准入(一般3个月),并通过相关程序进入各国政府的医保药品目录(一般6个月),符合条件的患者就能用上Translarna(PTC124在欧洲的新名字)。无论如何,欧洲DMD患者,尤其是无义突变所致DMD患者是幸运的。他们可以首先应用PTC124,更为重要的是,从药物获批伊始,政府就会负担药品绝大部分费用。

我们也要注意到,EMA给予PTC124的是有条件批准。这种批准不同于正式批准,而是需要每年审核,并且尽快完成相关临床试验,补充更多证据。从PTC124已经完成的临床试验结果看,还存在一些疑点。最大的疑点在于,phase IIb临床试验中,高剂量治疗组(20mg,20mg,40mg)的治疗效果(6分钟步行距离)比低剂量治疗组(10mg,10mg,20mg)差,甚至与安慰剂组没有区别。同时PTC124在其他由无义突变导致的单基因病的临床试验中,如囊性纤维化(Cystic Fibrosis),也未达到预期效果。有些学者甚至认为,PTC124能够克服无义突变只是一种实验假象。

但不管怎么说,药品监管部门的改变是DMD患者,乃至所有罕见病患者的福音。正如PPMD总裁Pat Furlong所说,Today is A Good Day for Duchenne。 

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发表于:2014-06-11 02:44

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