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学术前沿

Duchenne型肌营养不良诊治要点

发表者:戴毅 人已读

今年TREAT-NMDPPMD合作,推出了简明版DMD诊治指南,在一页上概括了所有诊治中需要注意的要点。虽然主要针对非专科医师,但对患者家庭也有很好的指导意义。以下是由我翻译、校对的中文版,供大家参考。北京协和医院神经科戴毅



Diagnosis 诊断:发现儿童运动发育迟滞或转氨酶升高时,需做肌酸激酶(CK)检测。详见ChildMuscleWeakness.org。若 CK超过800U/L,建议行DMD基因筛查。 患儿确诊DMD后,与母亲商讨携带者检测和再次生育产前诊断,同时商讨家族中其他成员(如患儿姐妹、姨妈等)基因检测事宜。

 

Use Support 提供支持:推荐患者和家属可信、科学的网上资源。帮助家属联系患者组织(DMD关爱协会,http://www.china-dmd.org/UPPMD.org)。转诊至已建立DMD多科协作诊治机制的综合性医院,进行定期随诊、治疗。

 

Corticosteroids 口服激素:尽早开始,患儿3岁左右就应与家长讨论口服激素治疗的获益和可能的副作用。定期随诊评估治疗效果,对症处理副作用。向家长说明长期口服激素治疗的科学依据。

 

Heart  心脏:六岁或超过六岁确诊时需在心内科就诊,行超声心动图或心脏磁共振检查,610岁最少每2年复查一次,10岁后最少每年复查一次。心功能下降或出现心衰(缩短分数SF<28%或射血分数 EF<55%),或磁共振显示心脏出现纤维化时开始针对心脏的药物治疗。

 

Every visit 每次随诊:测量体重。评估讨论饮食(健康饮食、补充钙及维生素D)。评估吞咽功能,必要时干预。针对胃食道反流和便秘对症处理。

 

Never forget Physical and Occupational therapy, physical medicine and rehabilitation 坚持物理康复治疗:每4-6月做物理治疗、职能治疗专业评估。注意关节挛缩的预防(拉伸、夹板、矫形鞋)。适当运动,适时引入电动轮椅、残疾人电动车等辅助运动装置及其他辅助装置(床、手杖、支撑架等)

 

Nor Bone density 别忘了骨密度:口服激素前,检测血25--VitD,此后每年复查。补充维生素D。保证膳食中的钙质和维生素D。与患者、家长商讨骨密度检查和二磷酸盐治疗。尚可行走时就要关注脊柱侧弯,注意定期复查评估。

 

Evaluate breathing 评估呼吸功能:尚可行走时至少做一次肺功能检查,无法行走后每年复查一次。当咳嗽峰值流速< 270/分,或咳嗽功能减弱时(如尚可行走时合并上呼吸道感染,无法行走后按需或每日一次),建议应用辅助咳痰机。肺活量<30或需要时,夜间给予BiPAP辅助呼吸。每年接种肺炎和流感疫苗。尽早积极治疗呼吸系统感染。

 

Mental health 精神健康:每次随访时评估患者及家庭情绪和行为状态,是否存在调节、适应、合作障碍或与社会隔离。监测患儿是否出现学习困难、语言障碍、注意力缺陷(ADD)、多动症(ADHD)、自闭症强迫症。确诊时和入学时行神经认知功能评价并在必要时复查。与家长讨论可能需要特殊教育。

 

Do patients/parents carry a copy of their last visit note/summary 建议患者、家长随身携带最近一次的随诊记录和病情摘要(包括用药情况和诊治其DMD的医师联系方式)以及Duchenne型肌营养不良紧急情况卡片。全身麻醉需谨慎(避免使用气体吸入麻醉)。避免使用肌松剂,特别是琥珀酰胆碱。



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发表于:2014-08-21 01:56

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