随着我院DMD基因全外显子(包括内含子-外显子交界区)测序技术的成熟和开展,目前已基本形成对DMD/BMD诊治的完整体系和流程,涵盖诊断、长期随诊治疗、转化医学研究等各个方面。 以下是诊断流程: 确诊后的多科协作随诊治疗模式也已初步形成: 此外,明确基因诊断的患儿家庭,如有再次生育要求,我院可进行胎儿早期产前筛查(孕11周),做到优生优育。