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就诊指南

我院已可开展遗传性神经肌肉病全面基因检测

发表者:戴毅 人已读

经过我院和合作单位近1年的努力,我们已经按计划建立起遗传性神经肌肉病的完整基因检测体系。可以覆盖全部病种的90%以上,是目前最为全面的遗传性神经肌肉病基因检测平台。极大地提高了患者的诊断水平,并为相关遗传咨询、制定合理治疗方案等,打下坚实的基础。北京协和医院神经科戴毅


首先,患者需要经过医生的临床诊断,包括门诊就诊、完善相关临床检查(肌酶谱、肌电图、肌活检等),从而确定疾病的大致分类。


如果考虑少见类型的遗传性肌肉病(包括各种类型肌营养不良、先天性肌病等),根据临床情况及相关检查,不符合Duchenne型肌营养不良、强直性肌营养不良和面肩肱型肌营养不良,则可考虑做“遗传性肌肉病基因检测套餐”,其覆盖肢带型肌营养不良(LGMD2A、LGMD2B、LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2I、LGMD2J、LGMD2K、LGMD2L、LGMD2M、LGMD2N、LGMD2O、LGMD2P;LGMD1A、LGMD1B、LGMD1C),Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD1、EDMD2、EDMD3、EDMD6),先天性肌营养不良(MDDGA1、MDDGA2、MDDGA3、MDDGA4、MDDGA5、MDDGA6、UCMD1、UCMD2、UCMD3、MDC1A、CMD-IntegrinA7、CMD-rigid spine),先天性肌病(Nemaline1、Nemaline2、Nemaline3、Nemaline4、Nemaline5、Nemaline7、Central Core Disease、Centronuclear Myopathy、Multiminicore Disease),肌原纤维病(MFM1、MFM-Crystallin、MFM-Zasp、MFM-Bag3、MFM5),遗传性包涵体肌病(IBM2、IBM-paget),眼咽型肌营养不良(OPMD)。提取血样一次监测,可检查50种相关疾病,最终确定致病基因。


如果考虑为遗传性周围神经病,则可选择做“遗传性周围神经病基因检测套餐”,其覆盖遗传性运动感觉周围神经病,即Charcot-Marie-Tooth病(CMT1A、CMT1B、CMT1C、CMT1D、CMT1F;CMT2A1、CMT2A2、CMT2B、CMT2B1、CMT2B2、CMT2C、CMT2D、CMT2F、CMT2H、CMT2L、CMT2M、CMT2N,CMTDIC、CMT4B1、CMT4B2、CMT4C、CMT4D、CMT4F、CMT4H、CMT4J,CMTX1、CMTX5);巨轴索周围神经病(GAN1);Refsum病(Refsum disease1、Refsum disease2);感觉运动周围神经病等。提取血样一次监测,可检查30余种相关疾病。


在检测开展的初期,检测费用会有一定优惠,今年年底前,以上两种检测套餐的费用为5000元。此前已在我院就诊过,符合上述诊断的患者(如肢带型肌营养不良、先天性肌营养不良、遗传性周围神经病)可考虑相关检查。

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发表于:2012-10-17 14:52

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