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吴士文   副主任医师 副教授

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β-甘露糖苷病是一种新的脊髓小脑性共济失调的原因

发表者:吴士文 人已读

 

β-甘露糖苷病是一种先天性的溶酶体病,由于缺少β甘露糖苷酶的活性所致。是一种常染色体隐性遗传病,起病年龄变化很大。常见症状包括:智力滞后,行动异常,听力损失,反复呼吸道感染,骨骼的、畸形,肝脾肿大等。武警总医院神经内科吴士文

1: Clin Neurol Neurosurg. 2009 Jan;111(1):109-10. Epub 2008 Nov 5.Click here to read

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发表于:2009-02-22 21:46

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