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医学科普

什么是先天性肌病?

发表者:吴士文 人已访问

                武警总医院神经内科吴士文

首先先天性肌病(Congenital myopathies)并不是我们常说的肌营养不良!其以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病。肌酶可以轻度升高或正常,肌电图可以正常,也可以呈现肌源性,甚至神经源性的改变。

最早被认识的一种先天性肌病是中央轴性肌病,由Shy和Magee在1956年首先报道。此后,随着电子显微镜、酶组织化学、免疫组织化学及分子生物学技术的发展和应用,许多肌组织病理形态迥异的先天性肌病渐被确定和认识。如:微小轴空病、杆状体肌病、肌管肌病、先天性肌纤维型不均衡,指印体肌病、还原体肌病、帽状肌病、斑马体肌病等。

然而上述这种特征性的肌肉病理改变,并无绝对特异性,同样的病理改变也可以出现在其它类型的疾病中。如:轴空改变,同样可以出现在β-myosin重链编码基因突变所致的肥厚性心肌病患者中,同样有趣的是,偶然在中央轴空肌病的患者的早期,可以不出现轴空结构,而仅表现为I型肌纤维优势。所以对于先天性肌病的诊断,不能仅仅建立在出现特征性的病理改变上,其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多种先天性肌病,其致病基因仍未明,对于有些极为少见类型,仅有散发的个例报道,是否可以确立为具体的疾病实体,值得怀疑。如:中央核肌病、先天性肌纤维型比例不均衡、指印体肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱状螺旋体肌病、还原体肌病、帽状肌病、斑马体肌病、A带增宽病等。

                          

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发表于:2009-03-22 09:54

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