吴士文大夫的个人网站 wushiwen.haodf.com
医生头像

吴士文   副主任医师 副教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由吴士文大夫本人发表

当前位置: 武警总医院 > 吴士文 > 文章列表 >什么是中央轴空病?

医学科普

什么是中央轴空病?

发表者:吴士文 人已读

中央轴空病(Central Core Disease,  CCD)是最早被认识的一种先天性肌病,由Shy和Magee在1956年首先报道。
其特点主要为:
1)经典的CCD临床特征为:婴儿期发病,伴有运动发育迟滞;缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力,可以轻度累及面肌和颈肌,但没有眼外肌的受累;出生时肌张力低下呼吸功能不全少见;可伴有骨骼和/或关节发育异常及轻度肌容积减少。但目前研究发现CCD临床表现型变异很大,可表现为从无任何临床症状,到始终不能独立行走,甚至在胎儿期或婴儿期死亡,这预示着CCD的实际发病率可能要比预计要高的多。武警总医院神经内科吴士文
2)CCD与恶性高热(Malignant Hyperthermia,  MH)为等位基因病,CCD有很高的发生MH的可能性,相反亦然。最新的一份27例CCD研究中发现,无任何临床症状者6例(占22%),此6例均因怀疑为MH易患人群而行肌肉活检,病理检查特征性的出现中央轴空结构而确诊为CCD。
3)骨关节的异常亦是CCD最常见的体征之一,表现为脊柱侧突、脊柱前弯、先天性髋关节脱位、关节挛缩、平底足及胸廓畸形。但是以上各种畸形的严重程度与肌无力的程度无相关性,部分患者无肌肉无力,仅以畸形为唯一的临床体征,在畸形的矫正手术中发生MH,后经肌肉病理证实为中央轴空病。
4)典型CCD肌肉病理特征为:肌纤维大小不均,没有炎症细胞浸润,在磷酸化酶及氧化酶染色下(NADH,SDH及COX),在1型肌纤维的中央位置,出现单个的周边境界清晰的轴空结构(下图),1型纤维占绝对优势,无肌纤维的坏死及增生。
5)自从1993年zhang报道RyR1为CCD的致病基因后,到目前为止,至少有44种RyR1突变报道与CCD相关,包括39个错义突变和5个缺失突变。大多为常染色体显性遗传或散发病例,仅有4个家系经基因证实为常染色体隐性遗传。
    我科目前正进行中央轴空病的科研工作,请有中央轴空病、恶性高热患者及家属速与我科联系,可以免费进行基因检查。
 
附:我们近期已发表与中央轴空病有关的论文:
     1, Sato I, Wu Shiwen, Ibarra CAM, et al. Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and RYR1 mutation.Neurology,2008;70(1):114-122
     2, Wu Shiwen, CarlosA IM, ChristineM, et al. Central core disease is due to RyR1 mutations in more than 90% of patients. Brain, 2006, 129(6), 1470?C1480.
     3,Ibarra M CA, Wu Shiwen, Murayama K, et al. Malignant hyperthermia in Japan: mutation screening of the entire ryanodine receptor type 1 gene coding region by direct sequencing. Anesthesiology. 2006,104(6):1146-1154.
     4,Wu Shiwen , Ibarra MCA , Murayama K, et al . Screening t he entire ryanodine receptor 1 gene in 28 Japanese central core disease patients and 12 multiminicore disease patients: almost all central core disease patient s are due to ryanodine receptor 1 gene mutation. Neuromuscular Disorders, 2005,15:679. (Abstract)
     5,吴士文,马维娅,苏慧,等.钙离子相关蛋白能否作为中央轴空病的诊断标记物.中国神经免疫和神经病学杂志,2008, 15(3):227-228.
     6,吴士文,马维娅,苏慧,等.中央轴空病1例.武警医学,2007,18(11):862
     7,?钢姓髟?(著),吴士文,马维娅(译).临床肌肉病理学,第三版增补版.人民军医出版社,2007
     8,沈定国(主编), 吴士文(副主编). 神经病学-肌肉疾病. 人民军医出版社, 2007
     9,吴士文,马维娅,沈定国.中央轴空病的研究进展.中华神经科杂志, 2006,39(6): 418-420
  10,吴士文, 马维娅, 于生元, 等. 中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险. 中国康复理论与实践, 2006, 12 (5): 427-428
     11,吴士文, 马维娅, 于生元, 等. 28例中央轴空病的临床病理分析.中华神经医学杂志,   2006; 5(6): 597-600
      12, 吴士文,马维娅理. 阿诺碱受体1与骨骼肌病.中国康复理论与实践,2006,12(3): 230-231

点击放大图片

问医生

与医生电话交流 开始

网上免费问医生开始

发表于:2009-03-22 10:25

吴士文大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物
  • 贡献值: 0

吴士文大夫电话咨询

吴士文大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

网上咨询吴士文大夫

吴士文的咨询范围: 神经肌肉病,肌营养不良,遗传病,

咨询吴士文大夫