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CADASIL and ALS: A link?

发表者:吴士文 人已读

 
脑常染色体显性动脉病合并皮层下梗塞及脑白质病与肌萎缩侧索硬化:相关疾病?

    这里报道一例66岁患者,表现为构音困难、言语障碍,其头颅MRI检查示:白质脱髓鞘及皮层下腔隙性梗塞,结合Notch3 基因检查,发现杂合突变,诊断为脑常染色体显性动脉病合并皮层下梗塞。这患者临床及肌电图检查亦可确诊为ALS。武警总医院神经内科吴士文
CADASIL and ALS: A link?
Praline J, Limousin N, Vourc\\\\"h P, Pallix M, Debiais S, Guennoc AM, Andres CR, Corcia P.

ALS Centre, Service de Neurologie et de Neurophysiologie Clinique, CHRU, Tours.

We report the case of a 66-year-old female who presented with dysarthria and dysphonia. Brain MRI abnormalities showed confluent white matter lesions and subcortical lacunar infarcts, suggesting cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL),confirmed by the presence of a heterozygous mutation in the Notch3 gene. Clinical signs and course were consistent with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) as was the electromyographic pattern. The possible pathogenic role for a mutation in the Notch3 gene is discussed considering recent data on hypoxia in the pathophysiology of ALS.

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发表于:2009-06-04 21:06

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