乳腺癌遗传基因检测

发生肿瘤的原因目前还有非常多的未知因素，基因异常是其中一个重要的病因。对乳腺癌而言，也不例外，有高危遗传风险的女性推荐进行基因检测，例如发病年龄小，家族中有多位乳腺癌患者，强家族史等。乳腺癌遗传基因最常提到的便是BRCA基因。

2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉由于家族病史进行了BRCA1/2的基因检测，结果显示了BRCA1基因突变，罹患乳腺癌与卵巢癌的机率达87%和50%。 在健康管理顾问的建议下，她选择手术切除双侧乳腺将87%的患癌机率降低到5%。

BRCA 1/2和BRCA1/2突变是什么？

20世纪90年代，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1、2号基因，英文简称BRCA1、BRCA2。BRCA1/2基因能抑制癌症发生。但是，一旦这两个基因发生了变异，就从抑癌基因变成了致癌基因，携带BRCA1/2突变基因的女性患乳腺癌的风险最高将达87%。

当患者确诊乳腺癌，患者一般会被推荐做BRCA1/2基因突变检测，以明确是否有BRCA1/2基因突变，这有几个好处：

一是明确患者是否为BRCA1/2基因突变，进而评估亲属（如母亲，女儿）是否为突变携带者，做到早发现，早预防。有BRCA基因突变乳腺癌家族，建议亲属的乳腺癌筛查提前到25岁，筛查间期推荐每年1次，筛查手段除CBE、彩超和钼钯外，还可应用MRI。

二是BRCA1/2突变的乳腺癌患者复发风险相对较高；携带BRCA1/2突变乳腺癌患者对于铂类敏感性高于非携带患者，提示患者可采用含铂的化疗方案。对于晚期乳腺癌患者，除了铂类药物的选择，还可以考虑使用olaparib治疗。

三是对于有BRCA1/2基因突变患者，若有生育需求，现阶段的PGD(移植前基因诊断)技术可以借助辅助生殖的模式帮助筛选无明确致病突变的胎儿生育。