典型病例
发表者：杨振 人已读
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再次发布于「好医生」，希望能与更多饱受PJ综合征折磨的患者及家属搭建沟通的平台。
深夜，急诊室来了一个「嘴唇有痣」的腹痛少年
郑大一附院 杨振丁香园2018-07-13
值班，意味着外卖叫来的卤肉饭，和楼下自动贩卖机刷出来的「肥宅快乐水」。
但这都不算什么，急诊，才是医生夜班的灵魂事件。
小心翼翼的立了个「夜班之神庇佑」flag，刚过 12 点，就被推翻了。
一线的小伙子在给我疯狂打 call，说收治了一个腹痛「打滚」的少年。
准确的说，是一个嘴唇上长了好几颗痣的腹痛「打滚」的少年。
一起值班的一线医生很快带着病人做了 CT 回来，结果很明显，是肠套叠了。加上这会儿病人开始有腹膜炎和发热的症状，跟家属谈了谈，准备急诊手术了。
一线医生神秘兮兮的和我讲：「杨老师，这个病人还挺有意思，你看他的嘴唇上，长了密密匝匝的黑痣，看上去还挺酷的。」
我让病人伸出手掌、脚掌来，结果发现，他不只是嘴上，手指、脚趾上也都是黑痣。
一线医生说：「哎呀杨老师，我刚才查体不仔细，都没有注意到。」
我摇了摇头，没有回应他。
然后又问问这个少年：「你家里人有没有和你一样这样嘴上长黑痣的，家里人有没有胃肠道得病的甚至还开过刀的？」
答案是否定的。
一线医生这时候陷入懵逼了，咋肠套叠还关联上家族史了？
我说：「虽然在我眼里他还是个孩子，但是也是正儿八经的成年人了，又不是几岁大的小娃娃。肠套叠，肯定是有诱因的。成年人，一般不会无缘无故肠套叠。赶紧准备去手术室，我怕一会儿肠子坏死的要多了。一会儿上手术室，你就知道我为啥这么问了。」
开了急诊。虽然午夜时分，我俩倒还是都挺精神的。
很快的开腹，探查小肠的时候，几乎是一下子就翻出来了套叠的这段肠管。还好还好，坏死的长度还不是很多，切除掉几十公分的小肠对于一个正常人而言，还不算会有太大的影响。
一线医生这时候松了一口气：「这手术还不算难搞，咱准备关腹吧。」
我说：「你刚才不也注意到，他嘴上、手指、脚趾都是黑痣么。其实有一种很罕见的息肉病，叫黑斑息肉综合征，也叫 P-J 综合征，是一种基因遗传病，主要就是表现在消化道多发多处的息肉，小肠最常见，胃、结肠、直肠上的息肉有些病人也能见到。」
这类病人的特点就是一些典型的病人会很明显的在口唇、手指、脚趾这些地方甚至其他部位以外都长的许多这些黑斑，有大有小的，看起来和我们长的痣差不多，这个病也就是因此而命名来的，黑斑息肉综合征。
当然也有一些病人没有长这些黑斑，很多时候都是做了手术切了息肉病理上才发现的这个病。这个孩子从外观上来看，还是比较典型的。
一线的小伙子此时吃惊不已，要不是隔着口罩，肯定要惊得张大嘴。「杨老师，你说的是 P……P 啥征来着呀？」
我笑道：「简称 P-J 综合征啦。」
「这种病的息肉多是带蒂的，息肉不一定很大，但是长长的蒂套拉着，可能就是他肠套叠的原因了。不信咱俩顺着小肠肠管摸摸，恐怕息肉还不少。现在咱得联系下消化内镜中心看看谁值班，要是有内镜的大夫能和咱一起术中探查下看看切息肉就最好不过了。」
可惜，上手术前联系的内镜室电话过来了，那边刚急诊收治了一个比较棘手的消化道出血的病号，短时间内过不来，恐怕还得我俩在手术台上自己动手了。
接完这个电话，我同一线大夫说：「急诊总是匆忙，既然内镜中心那边的老师过不来，那就咱俩一起『摘葡萄』了。得看看能不能趁着这次手术多给他顺下来点息肉，要不然肠子里一溜的带蒂的息肉，就是再有一颗搞搞事情，肠套叠还不又是分分钟的事情。」
一线的小伙子这下次彻底精神了，认真的点点头，一起耐心的开始「捋」肠管。
果然没多久，就摸到一簇一簇的息肉，不均匀的散落分布生长在小肠上。
一线医生彻底皱起眉头：「我的天啊杨老师，这感觉肠子里都长得有啊，咱也不能把小肠全给切了呀！」
是啊，四五米的小肠是人体吸收食物养分最重要的一环，倘若全部切除，以目前的医疗水准和患者的家庭经济条件，怕是很难撑下去的。
接着我跟一线说：「我们在这长着五六个块儿头较大的息肉的肠管部分，在这几段肠子上分别开几个小口，然后咱拿长钳之类的伸进去把息肉切掉，毕竟是带蒂的息肉，找着根儿断了他们。」
操作着也有点费事儿，毕竟是个精细活，但是想想病人的肠子还是能保住的，一线的小伙子也是神情专注。不过还算不错，几个块儿大的息肉都让我们「顺水摸鱼」把蒂断掉了，顺便一些散在的小息肉，也给「刮了刮」。
工作做到了这一步，心里也算是比较踏实了。不过也感觉到困意来袭了，为了活跃下气氛，也为了让眼前跟我干了一宿的小伙子也提提气，开始跟他聊起来这个「黑斑息肉综合征」：
这个病其实挺罕见的，我们一年这么大的手术量，每年能遇到的这个 P-J 综合征患者，也就是个位数。
这种病是显性基因遗传病，经典的三个特征就是：1. 黑斑；2. 胃肠道多发息肉；3. 家族遗传性。
但并不是每个病人都有这么典型的黑斑的皮肤表现，而且加上过去人们对这种病的认识少，即使是遗传病，也很少见能完整描绘出相关的家族图谱，所以家族史也不是每个病人都有的。
作为一种遗传性的息肉病，同样，这些息肉也是有很高的癌变风险，癌变最多的就是结肠癌。很多病人在三、四十岁的时候，可能息肉就会出现癌变。
但是更令人烦恼的是，就像这个少年一样，这些息肉会在病人年轻的时候，就会添乱，很多来咱这里就诊的病人，就是因为肠梗阻、肠套叠这些急症才发现这个问题的。
而最最常见的，就是小肠套叠，这些跟蘑菇团一样 2、3 公分直径的息肉，带蒂，就很容易随着肠道蠕动而导致肠子套叠在一起。
所以很多已经发现得了 P-J 综合征的患者，就会隔上一段时间，去做个胃镜、肠镜，来切除息肉，从而尽可能减少息肉恶变的机会。但是这个年轻人小肠里面长了好多这么大的息肉，即使在一些有条件的能做小肠镜的医院，恐怕太大的息肉也不是那么好切除的，所以这也是我为啥趁着这次手术尽可能多给他扫荡几颗大息肉的原因。
不过这个病是个麻烦事儿，咱这个是急诊，又是首诊，术前也没有做做胃、肠镜的机会来看看，这个病，息肉可能胃里、结直肠里也都是。
今天的手术恐怕只是个开始，以后的治疗还很漫长，胃镜、肠镜定期复查，基因检测等等，恐怕得多留意了。
天也快亮了，不过手术很顺利。
杨振医生，胃肠外科副主任医师
门诊坐诊时间：门诊楼6楼，每周四下午＆每周六上午
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发表于：2018-07-14
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