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地中海贫血

地中海贫血的诊治

全网发布:2012-11-21 18:13 发表者:严匡华 人已访问

     

  地中海贫血(thalassemia)又称海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性常染色体隐性血液病,表现为溶血性贫血,因最先发现于地中海地区而得名。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。其与诸如镰状细胞病的血红蛋白病区别是,地贫是珠蛋白量的改变导致血红蛋白量的减少,而血红蛋白病则是珠蛋白结构的改变导致血红蛋白性质的改变。当然,两者的最终结果都是溶血性贫血河南大学第一附属医院血液科严匡华

  轻型地贫一般无需特殊治疗,除非血色素很低。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

 

1.一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

 

2.长期输血治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

 

3.去铁治疗

  使用铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁、生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力。

 

4.脾切除

  脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行,并严格掌握适应证。

 

5.异基因造血干细胞移植

  异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

 

6.基因活化治疗

  应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟基脲(HU)、5 -氮杂胞苷(5-AZC)、阿糖胞苷(Ara-C)、马利兰、异烟肼(INH)等,目前正在探索之中。

 

7.抗氧化治疗

  抗氧化剂包括维生素C、维生素E和梨果仙人掌黄质(indicaxanthin)。由甜菜中发现抗氧化剂梨果仙人掌黄质比维生素E(Trolox)和维生素C能更有效地还原从高铁血红蛋白(met-Hb)分解产生的perferryl-Hb以及氢过氧化物,或者说,梨果仙人掌黄质可通过干扰依赖于氢过氧化物的Hb分解过程中的中间产物——perferryl-Hb,参与β地贫患者红细胞的氧化还原机制,防止红细胞氧化。

发表于:2011-06-19 22:42

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