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医学科普

Duchenne型肌营养不良的临床表现

发表时间:2012-07-21 00:07 发表者:袁云 人已读

Duchenne型肌营养不良(DMD)的主要表现是四肢无力,一般在出生后有运动发育延迟,主要表现为不会爬,正常儿童8个月会爬,走路晚,正常儿童12个月会走,走路的时间延迟3-4个月,到14-6个月会走。随后出现走路不稳,跑步不稳,跑步时易跌倒,抬头费力,3-4岁出现上楼费力,腓肠肌开始肥大,腓肠肌假性肥大见于90%以上患儿。6岁后出现持续性肌力下降,肌无力在躯干和四肢近端为主,下肢重于上肢。由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立困难,行走时腰椎前突,身体向两侧摇摆,形似鸭步;由仰卧站立时须先转为俯卧位,然后屈曲膝关节及髋关节,同时用手支撑躯干呈俯跪位,接着双手顺次支撑双足背、双小腿、双膝和双大腿,方能直立(Gower征阳性)。肩胛带肌肉受累,出现举臂无力,因前锯肌和斜方肌无力,不能固定肩胛内缘,使肩胛游离呈翼状支于背部,宛如鸟翼(翼状肩胛),当双臂轻轻前推时尤为明显。膝腱反射常在病程早期即减弱或消失,跟腱反射可存在多年。疾病早期肌萎缩多不明显,随病情发展伴随出现四肢近端肌萎缩和大关节挛缩。12岁卧床。北京大学第一医院神经内科袁云

由于肌营养不良素也出现在视网膜细胞和脑细胞,所以患者也存在视力的改变和智力的下降。骨密度减低容易骨折。早期因平滑肌受累出现胃动力障碍,也可以出现巨结肠、肠扭转、肠痉挛和吸收障碍等。

Becker型肌营养不良(BMD)发病早期发育正常,多数病人在5-19岁发病,病情进展较慢,肌无力开始出现在盆带肌和下肢肌。5-10年后发展到肩带肌和上肢肌,晚期躯干肌、胸锁乳突肌和肢体远端肌也受到累及。屈颈肌力保存。常伴腓肠肌肥大,可出现运动诱发的肌痉挛。病程晚期可出现肘关节挛缩, 常合并有弓形足、心脏和智能异常。BMD的心力衰竭发病率较高,是最常见的死亡原因。

肌营养不良素病其他少见症状包括性连锁心肌病、肌肉痉挛疼痛综合征、女性基因携带者、高CK综合征、股四头肌肌病等。

 

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发表于:2011-03-31 19:54

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