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学术前沿

遗传性运动感觉神经病常见型的免疫发病机制探讨

发表者:袁云 人已读

乔晓会, 洪道俊,李越星,袁云

遗传性运动感觉神经病(CMT)包括多个亚型,免疫功能是否存在异常还需要进一步分析,为此我们分析CMT最常见的三种亚型CMT1A、CMTX1和CMT2A的临床表型和基因型的关系,并对MCP-1介导的免疫机制在CMT1A中的致病机理进行初步探讨。材料与方法 收集2007年-2010年我院经临床和电生理检查拟诊CMT的13个家系的先证者及其部分家庭成员和散发者共86人,其中13例先证者及31例散发者,共44例患者行腓肠神经活检。其中29例脱髓鞘型CMT进行PMP22基因重复突变检测;5例轴索型CMT进行MFN2基因突变检测;10例脱髓鞘和轴索混合损害型CMT进行GJB1基因突变检测。以MCP-1、CD68、CD8、CD4和CD20作为第一抗体,对基因检测证实为CMT1A的12例患者腓肠神经石蜡切片进行免疫组织化学染色。结果PMP22基因重复突变导致的CMT1A患者共13例(13/29,45%),GJB1基因突变导致的CMTX1患者共6例(6/10,60%),MFN2基因突变导致的CMT2A患者1例(1/5,20%)。CMT1A患者正中神经平均MNCV为24.98m/s(Std.=13.78),1正中神经平均MNCV为38.56m/s(Std.=11.944),CMT2A患者所检神经诱发电位均未引出。CMT1A腓肠神经病理主要表现为有髓神经纤维中-重度减少及大量的洋葱球样结构,血管周围可见淋巴细胞和单核细胞浸润,CMTX1患者主要表现为有髓神经纤维轻-中度减少及较多薄髓鞘纤维,CMT2A患者主要表现为有髓纤维重度减少及出现个别再生簇。12例CMT1A患者腓肠神经免疫组织化学染色可见施万细胞胞浆中MCP-1表达上调,与患者的发病和病程具有一定的相关性,CD68+巨噬细胞和CD8+T细胞表达与MCP-1具有相关性,血管周围可见CD4+T细胞表达,未见CD20+B细胞。结论 CMTX1存在不同类型的病理和临床表现。CMT1A患者存在MCP-1介导巨噬细胞免疫异常。 北京大学第一医院神经内科袁云

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发表于:2010-07-21 19:29

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